Мои симптомы Мои симптомы Оценить вероятность того, что у вас имеется болезнь Фабри.

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри является прогрессирующим генетическим заболеванием, представляющим угрозу для жизни.1

Его причиной является дефицит, отсутствие или нарушение функционирования фермента под названием «альфа-галактозидаза А». Со временем это приводит к накоплению вещества под названием «глоботриаозилцерамид» (Gb3) в клетках, результатом чего является прогрессирующее повреждение тканей и основных органов.2

Это редкое заболевание: частота его возникновения составляет приблизительно 1 случай на 40 000 мужчин и, по расчетам, 1 случай на 20 000 женщин.

Болезнь Фабри может оказывать выраженное негативное влияние на качество жизни пациента.5

Болезнь Фабри проявляется разнообразными, неспецифическими симптомами со стороны различных органов, которые зачастую совпадают с другими заболеваниями, что затрудняет постановку диагноза.6