Опыт пациента 1
Дошкольный период	Мой сын с удовольствием посещает детский сад и заводит друзей. Периодически у него появляются очень сильные боли в кистях и стопах. Сыну тяжело их описать, но когда они появляются, их сложно остановить. Эти боли не похожи на те, которые бывают у детей, когда они растут. Иногда после активных физических нагрузок на воздухе в детском саду сын очень плохо себя чувствует. У него случались приступы рвоты, и мне казалось, что он подхватил «кишечный грипп». Он никогда не одевается тепло, даже зимой. Врач считает, что у моего сына пониженное потоотделение по сравнению с другими детьми, поэтому его тело не способно охлаждаться, как это происходит в норме.
Ранний детский возраст	Мой ребенок хорошо успевает в школе, и учителя его хвалят. Время от времени у него появляется боль в кистях и стопах — по его словам, это ощущается так, будто бы они горят. У него также бывает боль в животе. У него чувствительный кишечник: запоры чередуются с поносами. Случаются и приступы рвоты. Как будто у него «кишечный грипп», который никогда не проходит. Сыну приходится пропускать школу, и бывает, что он очень сильно устает. Недавно я заметила у него темное, почти черное пятнышко ниже пупка. Странно, что я не видела его раньше: сын редко носит рубашку дома. Он очень быстро перегревается, а его тело не охлаждается, потому, что он не потеет, как все.
Старший детский возраст	Взросление моего сына протекало тяжело: у него возникали очень сильные боли в кистях и стопах. По его словам, это ощущалось, как будто в его тело вонзали гвозди. Кроме того, у него часто возникали головные боли. Он хочет жить такой же жизнью, как и его друзья, но ему тяжело: его беспокоят боли, снижение потоотделения и постоянная усталость. Мне было сложно объяснить преподавателю физкультуры, почему мой сын не переносит жару и плохо себя чувствует после физических нагрузок. У сына выраженная диарея и часто болит живот, особенно после еды. Поэтому он мало ест. Затем у него стали появляться темно-красные бугорки на коже примерно в той области, которую покрывают плавки. Он сильно переживает. Врач хочет направить его на обследование, чтобы оценить состояние его здоровья
Подростки	Я не могу жить той же жизнью, что и окружающие меня люди, и это тяжело. Боль в кистях и ногах и головные боли иногда слишком сильны. Я люблю смотреть спортивные соревнования, но не могу заниматься спортом т.к. очень плохо себя чувствую после физических нагрузок. У меня появляется рвота, и мое самочувствие становится ужасным. У меня часто бывает расстройство желудка с болью, рвотой или диареей. Я неловко себя чувствую в школе, мне хочется набрать вес. Но у меня не очень хороший аппетит. Меня понимают только близкие друзья. На том участке коже, что скрыт под плавками, у меня есть темно-красные бугорки, из-за которых мне ужасно неловко в раздевалке.
Молодой возраст	Боль — в кистях, стопах, животе — теперь беспокоит меня постоянно. Я очень рад, что мой начальник — понимающий человек. Я все время ощущаю усталость и нахожусь в подавленном настроении. У меня не очень хороший аппетит, потому что после еды у меня случается запор или диарея. Думаю, что мне нужно проверить слух, потому что жена все чаще просить меня убавить громкость, когда я смотрю телевизор. Иногда мне действительно хочется сделать погромче, особенно когда у меня непроходящий шум в ушах. Моя моча стала пенистой. Я бы сказал, что у меня плохое здоровье.
Взрослые	Я хорошо справляюсь со своей работой, но сложность в том, что мне приходиться брать отгулы в связи с сильной утомляемостью, болью, расстройством желудка и другими проблемами со здоровьем. У меня выявили белок в моче, а функция почек ухудшается. Я отмечаю учащенное сердцебиение, и даже был эпизод потери сознания дома. Лечащий врач направил меня на обследование для оценки работы сердца. Кардиолог сказал, что мое сердце постепенно увеличивается в размерах и ослабевает и что мне следует проходить периодические обследования. Мои лодыжки и стопы так сильно отекают, что мне приходится часто носить открытую обувь. Я действительно хочу продолжать работать: я не в том возрасте, чтобы иметь такое плохое состояние здоровья. Меня радует, что моя семья меня понимает.

Опыт пациента 1
Ранний детский возраст	У моей дочери периодически возникает боль и покалывание в стопах. Иногда у нее болят и покалывают кисти. Эти симптомы появляются и проходят и не мешают ей исполнять свои обязанности в школе. Она довольно активная девочка, и учителя ее любят.
Старший детский возраст	Мою дочь периодически беспокоит покалывание в пальцах, так же как и несколько лет назад. Теперь она все чаще говорит нам, что у нее также болят кисти и стопы. Иногда она испытывает жгучую боль. Обычно боль ни с чем не связана, то есть она не возникает, например, после активной игры в баскетбол или физических нагрузок подобного рода. Иногда боль появляется во время болезни или при сильной жаре (кажется у нее повышена чувствительность к высоким температурам). Мы не можем понять, почему это происходит, но мы говорили об этом врачу. Она также устает больше, чем обычно, и это беспокоит ее. Кроме того, у нее часто болит голова — слишком часто для маленькой девочки.
Подростки	Я люблю играть в баскетбол, но я ужасно боюсь того, что случается со мной после физических нагрузок и занятий спортом. Во время игры я чувствую себя отлично, но потом у меня появляется жгучая боль в стопах. Я пробую играть, превозмогая боль, но потом я чувствую себя совершенно изможденным(ой). Временами у меня бывают очень сильные боли в животе и запор, а иногда — диарея. Я все тяжелее переношу жару, мое тело просто не может охладиться. Иногда у меня случаются приступы головокружения, и мне приходится садиться. Я хорошо справляюсь со школьной программой и не могу дождаться окончания старшей школы. Я с нетерпением жду поступления в колледж, хоть и нервничаю из-за этого.
Молодой возраст	У меня хорошее здоровье, но кое-что все же вызывает у меня беспокойство. Я ненавижу выходить на улицу в жаркую погоду — я плохо переношу жару. Жара меня изнуряет, и я начинаю плохо себя чувствовать. У меня по-прежнему бывают боли в кистях и стопах — в основном во время болезни или перегрева. Мне пришлось бросить занятия спортом, потому что я очень плохо себя чувствую после физических нагрузок. Я стараюсь делать облегченные упражнения по возможности. На работе все прекрасно, хорошо, что она не требует физического труда. Время от времени мне приходится брать больничный из-за мигрени или боли в животе, которая часто сопровождается запором или диареей. По симптомам это похоже на «кишечный грипп», но это что-то другое.
Взрослые	На работе все в порядке. К счастью, есть возможность взять больничный лист , и мой начальник — понимающий человек. Ведь мне приходится время от времени оставаться дома. У меня случаются приступы жгучей боли в кистях и стопах или в животе. Иногда у меня бывает диарея с неудержимыми позывами или запор, и это меня совершенно подкашивает. В какие-то дни у меня бывает мигрень. Я всегда снижаю температуру отопления в офисе, потому что плохо переношу жару. В последнее время я ощущаю шум в ушах. Лечащий врач считает, что мне нужно пройти обследование для оценки работы сердца и почек. У меня случаются приступы головокружения, и мне кажется, что у меня чрезмерно учащается или замедляется сердцебиение.

Опыт пациента 2

Молодой возраст

До этого момента я не замечал(а) ничего подозрительного со стороны моего здоровья, но кое-что меня все же беспокоит. К счастью, я всегда был(а) худощав(а), и мне тяжело набрать вес. Многих людей это сводит с ума, потому что у них противоположная проблема. Недавно я стал(а) отмечать учащенное сердцебиение.

Взрослые

У меня нередко учащается сердцебиение, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом врачу, и он направил меня на обследование для оценки работы сердца. Мне сказали, что мое сердце увеличено и со временем оно будет увеличиваться и ослабевать. В какой-то момент мне может потребоваться хирургическая операция. Я в шоке. Заболевания сердца в моем возрасте редкость. Иногда немного отекают кисти и стопы, и сейчас мне приходится приподнимать ноги, сидя перед телевизором. Кардиолог считает, что мне нужно периодически проходить обследование, чтобы оценить, насколько хорошо сокращается мое сердце. Хорошо, что я могу сохранить рабочее место и продолжать трудиться, ведь мне нужно содержать семью.

Опыт пациента 3

Молодой возраст

Сейчас у меня все в порядке со здоровьем, но иногда я беспокоюсь о том, что с возрастом у меня возникнут нарушения со стороны сердца. После того как моей матери исполнилось 40 лет, у нее иногда стала появляться боль в груди и ощущение учащенного или замедленного сердцебиения. У ее отца были точно такие же симптомы, и когда ему было около 50 лет, врач сказал ему, что его сердце увеличено и недостаточно хорошо функционирует. Меня беспокоит, что то же самое ожидает и меня.

Взрослые

У меня нередко учащается сердцебиение, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом врачу, и он направил меня на обследование для оценки работы сердца. Мне сказали, что мое сердце увеличено и со временем оно будет увеличиваться и ослабевать. В какой-то момент мне может потребоваться хирургическая операция. Я в шоке. Заболевания сердца в моем возрасте редкость. Иногда немного отекают кисти и стопы, и сейчас мне приходится приподнимать ноги, сидя перед телевизором. Кардиолог считает, что мне нужно периодически проходить обследование, чтобы оценить, насколько хорошо сокращается мое сердце. Хорошо, что я могу сохранить рабочее место и продолжать трудиться, ведь мне нужно содержать семью.

Опыт пациента 2

Молодой возраст

У меня все в порядке со здоровьем, и я усердно тружусь на работе и дома. Меня главным образом волнует мой отец. После того как ему исполнилось 40 лет, у него иногда стала появляться боль в груди и ощущение учащенного или замедленного сердцебиения. Прошло много времени, прежде чем он обратился за медицинской помощью, однако врач не смог установить точную причину этих симптомов. У его матери были точно такие же симптомы, и когда ей было около 50 лет, врач сказал ей, что левая нижняя камера ее сердца увеличена и недостаточно хорошо функционирует. Меня беспокоит, что то же самое ожидает и меня.

Взрослые

У меня нередко учащается сердцебиение, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом врачу, и он направил меня на обследование для оценки работы сердца. Мне сказали, что мое сердце увеличено и со временем оно будет увеличиваться и ослабевать. В какой-то момент мне может потребоваться хирургическая операция. Я в шоке. Заболевания сердца в моем возрасте редкость. Иногда немного отекают кисти и стопы, и сейчас мне приходится приподнимать ноги, сидя перед телевизором. Кардиолог считает, что мне нужно периодически проходить обследование, чтобы оценить, насколько хорошо сокращается мое сердце.

Опыт пациента 3

Взрослые

Мой сын казался вполне здоровым, однако в родильном доме у него взяли кровь из пятки для обследования на наличие болезней новорожденных. Врач сообщил мне, что при обследовании у сына была обнаружена болезнь Фабри. Врач также сказал мне, что это необходимо учитывать в будущем моего сына. Кроме того, врач порекомендовал обратиться к моему лечащему врачу, чтобы пройти обследование для оценки работы моего сердца. У меня всегда было хорошее здоровье, поэтому я не думаю, что врач выявит у меня какие-либо нарушения.

Совсем не похоже

Совсем не похоже на мою ситуацию.

Не очень похоже

Не очень похоже на мою ситуацию.

Немного похоже

Есть некоторое сходство с моей ситуацией.

В значительной степени

Очень похоже или в точности как моя ситуация.

Лечение и ведение пациентов с болезнью Фабри

Поддержка пациентов

Инструмент сопоставления симптомов