Опыт пациента 1
Дошкольный возраст	Он любит детский сад и заводит друзей. Иногда у него возникают сильные боли в руках и ногах. Ему сложно описать эти ощущения, но когда это происходит, ему очень трудно помочь. Это не похоже на обычные боли, которые испытывают дети во время роста. Иногда после игр на улице в детском саду ему становится очень плохо, он даже начинает рвать, и я думаю, что у него может быть проблема с желудком. Он всегда бегает раздетым, даже зимой. Его врач считает, что он не потеет, как другие дети, из-за чего организм не охлаждается должным образом.
Раннее детство	В школе всё хорошо, и его учителя рады видеть его в классе. Боль в руках и ногах появляется время от времени, и теперь он говорит, что это похоже на ощущение, будто они горят. У него также болит живот. С желудком всё непросто: у него бывает запор, затем диарея, а потом начинаются приступы рвоты. Это похоже на желудочную инфекцию, которая не проходит. Он пропускает немного школу, а затем полностью обессиливает. На днях я заметила тёмное пятно, почти чёрное, ниже его пупка. Удивительно, что я не замечала этого раньше, ведь дома он редко носит футболку. Он очень легко перегревается и не потеет, чтобы охладиться, как остальные.
Позднее детство	Ему было трудно расти из-за сильной жгучей боли в руках и ногах. Он говорит, что это похоже на уколы гвоздями. Теперь у него часто болит голова. Ему хочется быть, как все его друзья, но боль, трудности с потоотделением и постоянная усталость этому мешают. Тепловую непереносимость было сложно объяснить учителю физкультуры, а ещё то, как сильно ему становится плохо после упражнений. Диарея тоже доставляет серьёзные проблемы, а живот болит постоянно, особенно после еды. Из-за этого он мало ест. Затем на коже, в области плавок, начали появляться тёмно-красные бугорки. Ему тяжело. Врач хочет отправить его на обследование желудка и глаз.
Подростковый возраст	Тяжело, когда не можешь идти в ногу с другими ребятами. Боль в руках, ногах и головные боли иногда бывают слишком сильными. Я люблю смотреть спорт, но если начну заниматься, мне становится очень плохо после этого. Меня рвёт, и я ужасно себя чувствую. У меня часто проблемы с животом — боль, рвота или приходится бегать в туалет из-за диареи. Это так унизительно в школе, а всё, чего я хочу, — это набрать мышечную массу. Но мне даже есть не хочется. Только мои близкие друзья понимают меня. У меня также есть тёмно-красные прыщи там, в тех местах, где прилегают плавки, и это страшно неприятно в раздевалке.
Молодой взрослый	Боль стала для меня обычным явлением — в руках, ногах, животе. Я очень рад, что мой начальник на работе такой понимающий. Я всё время чувствую себя уставшим и подавленным. Есть не хочется, потому что всё равно это, скорее всего, закончится запором или диареей. Думаю, мне нужно проверить слух, потому что моя жена всё чаще просит меня сделать телевизор тише. Иногда мне действительно нужно сделать звук громче, особенно когда появляется этот надоедливый шум в ушах, который не проходит. Когда я мочусь, замечаю, что моя моча сильно пенится. Я бы сказал, что моё здоровье довольно плохое.
Взрослый	На работе всё идёт хорошо, но сложно брать больничные из-за сильной усталости, боли, проблем с желудком и других медицинских состояний. У меня в моче обнаружен белок, и работа почек ухудшается. Я заметил, что моё сердце начало сильно колотиться, и даже было, что я терял сознание дома. Мой врач отправил меня проверять сердце. Кардиолог сказал, что моё сердце постепенно увеличивается и слабеет, и хочет периодически наблюдать за ним. Мои лодыжки и стопы так сильно отекают, что я часто ношу открытую обувь. Я очень хочу продолжать работать, потому что считаю себя слишком молодым, чтобы быть настолько больным. Я так рад, что моя семья меня понимает.

Опыт пациента 1
Раннее детство	Я раньше ничего не замечал, но теперь у неё иногда бывают боли и покалывания в стопах. Иногда такое случается и в руках. Эти ощущения приходят и уходят, не мешая ей заниматься учёбой в школе. Она очень активная, и её учителя её любят.
Позднее детство	Иногда у неё в пальцах возникает чувство покалывания, как это было несколько лет назад. Теперь она чаще рассказывает о боли в руках и ногах. Иногда боль похожа на жгучую. Обычно это происходит случайно, а не после интенсивных тренировок по баскетболу или чего-то подобного. Иногда боль появляется, когда она болеет или на улице очень жарко — она, кажется, чувствительна к теплу. Мы не можем это понять, но упомянули об этом врачу. Также она выглядит более уставшей, чем обычно, и её это очень расстраивает. Ещё она слишком часто жалуется на головные боли для такой молодой девчонки.
Подростковый возраст	Я люблю играть в баскетбол, но боюсь того, как себя чувствую после тренировок и игр. Во время игры всё отлично, пока не начинается жгучая боль в стопах. Я стараюсь играть, несмотря на это, но потом чувствую себя полностью вымотанным. Иногда у меня сильная боль в животе, и я не могу сходить в туалет, а иногда начинается диарея. Жара всё больше меня раздражает, я просто не могу охладиться. Иногда я чувствую головокружение и вынужден сесть. Занятия в школе идут отлично, и я с нетерпением жду окончания старшей школы. Я взволнован, но немного нервничаю, когда думаю о колледже.
Молодой взрослый	Я довольно здоров, но есть мелочи, которые меня беспокоят. Я ненавижу выходить на улицу в жару, потому что не выношу её. Жара изматывает меня, и я начинаю чувствовать недомогание. Боль в руках и ногах всё ещё навещает меня, особенно когда я болен или перегрелся. Мне пришлось отказаться от спорта, потому что после упражнений я чувствую себя очень плохо. Я всё же стараюсь заниматься лёгкими упражнениями, когда могу. На работе всё отлично, и у меня не физическая работа, так что это хорошо. Иногда мне приходится брать больничный из-за мигреней или болей в животе, которые иногда сопровождаются запором и диареей. Это похоже на кишечный грипп, но это не он.
Взрослый	На работе всё идёт хорошо. К счастью, у нас есть удобный план на случай больничных, и начальник меня понимает, потому что иногда мне приходится оставаться дома. У меня бывает жгучая боль в руках и ногах или в животе. В некоторые дни проблемы с тем, что приходится часто бегать в туалет из-за диареи или запора, что меня сильно выматывает. В другие дни это мигрени. Я всегда тот, кто постоянно снижает температуру на термостате в офисе, потому что не переношу жару. В последнее время у меня появилось ощущение гудения в ухе. Мой врач хочет, чтобы я проверил сердце и почки. У меня случаются приступы головокружения, а также я чувствую, что сердце то слишком быстро, то слишком медленно бьётся.

Опыт пациента 2

Молодой взрослый

Я раньше ничего не замечал, но теперь, кажется, есть несколько вещей, которые беспокоят меня относительно моего здоровья. К счастью, я всегда был худым и даже испытываю трудности с набором веса. Это сводит других с ума, потому что у них противоположная проблема. В последнее время я заметил, что иногда мне кажется, будто сердце сильно колотится.

Взрослый

Моё сердцебиение часто учащается, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом своему врачу, который направил меня на обследование сердца. Мне сказали, что моё сердце больше, чем должно быть, и со временем оно станет ещё больше и слабее. Возможно, мне потребуется операция на сердце. Я был в шоке, потому что чувствую, что слишком молод для сердечной болезни. Я заметил, что мои руки и ноги иногда немного отекают, поэтому теперь я всё чаще отдыхаю с приподнятыми ногами, смотря телевизор. Кардиолог хочет время от времени проверять моё сердце, чтобы убедиться, что оно всё ещё функционирует хорошо. Я рад, что могу продолжать работать, ведь мне нужно обеспечивать свою семью.

Опыт пациента 3

Молодой взрослый

Я чувствую себя здоровым, но иногда беспокоюсь о том, как будет работать моё сердце с возрастом. Когда моей маме исполнилось 40 лет, у неё начались боли в груди, и она чувствовала, что её сердце то слишком медленно, то слишком быстро бьётся. У её отца были такие же проблемы, и когда ему было за 50, врачи сказали, что его сердце было слишком большим и плохо функционировало. Я задумываюсь, не ждёт ли меня такое же в будущем.

Взрослый

Моё сердцебиение часто учащается, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом своему врачу, который направил меня на обследование сердца. Мне сказали, что моё сердце больше, чем должно быть, и со временем оно станет ещё больше и слабее. Возможно, мне потребуется операция на сердце. Я был в шоке, потому что чувствую, что слишком молод для сердечной болезни. Я заметил, что мои руки и ноги иногда немного отекают, поэтому теперь я всё чаще отдыхаю с приподнятыми ногами, смотря телевизор. Я рад, что могу продолжать работать, ведь мне нужно обеспечивать свою семью.

Опыт пациента 2

Молодой взрослый

Я слежу за своим здоровьем, усердно работаю в школе и дома, но больше всего я переживаю за своего отца. Когда ему исполнилось 40 лет, у него начались боли в груди и иногда ощущение, будто сердце бьётся то слишком быстро, то слишком медленно. Ему понадобилось много времени, чтобы пойти к врачу, и врачи так и не смогли точно понять, что с ним происходит. У его мамы были такие же проблемы, и в её 50 лет врачи сказали, что её сердце имеет увеличенную левую нижнюю камеру и плохо работает. Я боюсь, что меня может ждать то же самое в будущем.

Взрослый

Моё сердцебиение часто учащается, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом своему врачу, который направил меня на обследование сердца. Мне сказали, что моё сердце больше, чем должно быть, и со временем оно станет ещё больше и слабее. Возможно, мне потребуется операция на сердце. Я был в шоке, потому что чувствую, что слишком молод для сердечной болезни. Я заметил, что мои руки и ноги иногда немного отекают, поэтому теперь я всё чаще отдыхаю с приподнятыми ногами, смотря телевизор. Кардиолог хочет время от времени проверять моё сердце, чтобы убедиться, что оно всё ещё функционирует хорошо.

Опыт пациента 3

Взрослый

Хотя мой сын очень здоров, в больнице у него взяли кровь из пятки, чтобы проверить на болезни новорождённых. Врач только что сообщил мне, что у него положительный результат на болезнь Фабри. Он также сказал, что это важно знать для его будущего. Затем врач порекомендовал мне обратиться к своему врачу и проверить сердце. Я всегда была здорова, поэтому не думаю, что у меня найдут какие-либо проблемы.

Совсем не похоже

Это совсем не похоже на мою ситуацию

Не очень похоже

Это звучит так, будто не очень похоже на мою ситуацию

В некоторой степени похоже

Это звучит так, будто имеет некоторое сходство с моей ситуацией

Очень похоже

Это звучит очень похоже или точно как моя ситуация

Как диагностируют болезнь Фабри?

Поддержка пациентов

Инструмент сопоставления симптомов