Фабри ауруын қалай диагностикалайды?
Фабри ауруының клиникалық ағымы өте құбылмалы және көптеген басқа ауруларға ұқсауы мүмкін, сондықтан көптеген пациенттерге бастапқыда жаңылысып дұрыс емес диагноздар қойылады1.
Медицина қызметкерлерінің Фабри ауруы туралы хабардар болуының артуына қарамастан, симптомдар байқала бастаған сәттен бастап диагноз қойғанға дейінгі орташа кезең ерлерде 13,7 жылды, әйелдерде 16,3 жылды құрайды6
Фабри ауруының симптомдары айрықша болмағандықтан, дұрыс диагноз қою жиі кешіктіріледі. 20 жылдан астам кешігу қарапайым жағдай болып табылады6.
Ерте диагностикалау аурудың негізгі зардап шеккен органдарға әсерін дұрыс басқару үшін маңызды болып табылады3
Фабри ауруын альфа-галактозидаза А (α-GAL A) ферментінің белсенділігі анықталатын қан талдауы арқылы диагностикалауға болады. Несепте ақуыздар (протеинурия) немесе альбуминнің (альбуминурия) деңгейі жоғары болады. Қанда немесе несепте лизо-Gb3, α-GAL А жетіспеушілігінің нәтижесінде жинақталатын басқа майлы заттың болуы да аурудың болуын көрсетуі мүмкін4
Ерлерде диагноз альфа-галактозидаза А (α-GAL A) ферментінің деңгейі бойынша алдын ала қойылуы, содан кейін генетикалық зерттеуде (GLA генін талдау) түпкілікті расталуы мүмкін4.
Әйелдерде альфа-галактозидаза А (α-GAL A) ферментінің деңгейі сенімсіздеу көрсеткіш болып табылады, сондықтан диагнозды растау үшін қосымша генетикалық зерттеу қажет болады4.
Жалпы, GLA генін молекулярлық тестілеу дәл диагноз қоюға мүмкіндік береді. Симптомдары бар ерлер мен әйелдерде ДНҚ тізбегін секвенирлеу зерттеуі жүргізілуі мүмкін. Бұл зерттеу клиникалық симптомдары жоқ әйелдерде де генетикалық ақауды анықтауға мүмкіндік береді5.
Citations:
- Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447. doi: 10.3238/arztebl.2009.0440
- Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, Linhart A, Sunder-Plassmann G, Ries M, Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.
- Jamboti J, Forrest CH. Fabry disease; early diagnosis improves prognosis but diagnosis is often delayed. J Nephropathol. 2017;6(3):130-133. doi: 10.15171/jnp.2017.22
- Stiles AR, Zhang H, Dai J, McCaw P, Beasley J, Rehder C, Koeberl DD, McDonald M, Bali DS, Young SP. A comprehensive testing algorithm for the diagnosis of Fabry disease in males and females. Mol Genet Metab. 2020 Jul;130(3):209-214. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.04.006. Epub 2020 May 3. PMID: 32418857.
- Curiati MA, Aranda CS, Kyosen SO, et al. The Challenge of Diagnosis and Indication for Treatment in Fabry Disease. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2017. doi: 10.1177/2326409816685735.
- Ezgu F, Alpsoy E, Bicik Bahcebasi Z, Kasapcopur O, Palamar M, Onay H, Ozdemir BH, Topcuoglu MA, Tufekcioglu O. Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective. Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 2;17(1):90. doi: 10.1186/s13023-022-02215-x. PMID: 35236382; PMCID: PMC8889663.
