fabry.expert Диагноз

Фабри ауруын қалай диагностикалайды?

Фабри ауруының клиникалық ағымы өте құбылмалы және көптеген басқа ауруларға ұқсауы мүмкін, сондықтан көптеген пациенттерге бастапқыда жаңылысып дұрыс емес диагноздар қойылады1.

Медицина қызметкерлерінің Фабри ауруы туралы хабардар болуының артуына қарамастан, симптомдар байқала бастаған сәттен бастап диагноз қойғанға дейінгі орташа кезең ерлерде 13,7 жылды, әйелдерде 16,3 жылды құрайды2

Фабри ауруының симптомдары айрықша болмағандықтан, дұрыс диагноз қою жиі кешіктіріледі. 20 жылдан астам кешігу қарапайым жағдай болып табылады2.

Ерте диагностикалау аурудың негізгі зардап шеккен органдарға әсерін дұрыс басқару үшін маңызды болып табылады3

Фабри ауруын А альфа-галактозидазасы (α-GAL A) ферментінің белсенділігі анықталатын қан талдауы арқылы диагностикалауға болады. Несепте ақуыздар (протеинурия) немесе альбуминнің (альбуминурия) деңгейі жоғары болады. Қанда немесе несепте лизо-Gb3, α-GAL А жетіспеушілігінің нәтижесінде жинақталатын басқа майлы заттың болуы да аурудың болуын көрсетуі мүмкін4

Ерлерде диагноз А альфа-галактозидазасы (α-GAL A) ферментінің деңгейі бойынша алдын ала қойылуы, содан кейін генетикалық зерттеуде (GLA генін талдау) түпкілікті расталуы мүмкін4.

Әйелдерде А альфа-галактозидазасы (α-GAL A) ферментінің деңгейі сенімсіздеу көрсеткіш болып табылады, сондықтан диагнозды растау үшін қосымша генетикалық зерттеу қажет болады4.

Жалпы, GLA генін молекулалық тестілеу дәл диагноз қоюға мүмкіндік береді. Симптомдары бар ерлер мен әйелдерде ДНҚ-ның барлық тізбегіне зерттеу жүргізілуі мүмкін. Бұл зерттеу клиникалық симптомдары жоқ әйелдерде де генетикалық дімкәстікті анықтауға мүмкіндік береді5.

Пациенттерді қолдау

Жалғасы

Менің симптомдарым

Сізде Фабри ауруының болу қаупін бағалау үшін бірнеше сұрақтарға жауап беріңіз.

Citations:

  1. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447. doi: 10.3238/arztebl.2009.0440
  2. Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, Linhart A, Sunder-Plassmann G, Ries M, Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.
  3. Jamboti J, Forrest CH. Fabry disease; early diagnosis improves prognosis but diagnosis is often delayed. J Nephropathol. 2017;6(3):130-133. doi: 10.15171/jnp.2017.22
  4. Winchester B, Young E. Biochemical and genetic diagnosis of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 18.
  5. Curiati MA, Aranda CS, Kyosen SO, et al. The Challenge of Diagnosis and Indication for Treatment in Fabry Disease. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2017. doi: 10.1177/2326409816685735.