fabry.expert Жиі қойылатын сұрақтар

Жиі қойылатын сұрақтар

Жалпы ақпарат:

Фабри ауруы - бұл өмірге қауіп төндіретін және өршімелі генетикалық ауру, ол ерлерде де, әйелдерде де қан тамырларын, жүйкені, бүйректі, жүректі және басқа мүшелерді зақымдайды.1 Фабри ауруы GLA генінде зиянды мутацияның (патологиялық нұсқаның) пайда болуы нәтижесінде дамиды, соның салдарынан "А альфа-галактозидазасы" деп аталатын айрықша фермент жеткілікті бөлінбейді.1 Бұл фермент жетіспесе, ағза кейбір ірі молекулаларды, атап айтқанда глоботриаозилцерамидті (Gb3) ыдырата алмайды, бұл олардың қан тамырлары мен басқа мүшелер жасушаларында жиналуына әкеледі.1 Осы молекулалардың жиналуына байланысты қан тамырлары тарылып, жасушалардың тіршілік әрекеті бұзылады және жаппай қабыну процесі басталады.2

Денсаулықтың Фабри ауруынан бұзылуы кез-келген жаста байқалуы мүмкін. Симптомдарының пайда болу уақытына және бұзылу белгілерінің жиынтығына байланысты бұл ауру екі түрге бөлінеді — классикалық және атипті (кеш дамитын) Фабри ауруы.3

Ақпарат көздері:

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Rozenfeld P, Feriozzi S. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):19-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.004.
  3. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641. doi: 10.1681/ASN.2016090964

Фабри ауруы төмендегі терминдермен де белгіленеді1,2:

  • А альфа-галактозидазасы тапшылығы
  • Андерсон—Фабри ауруы
  • Диффузиялық әмбебап ангиокератома
  • Диффузиялық ангиокератома
  • Церамид-тригексозидаза тапшылығы
  • Фабри ауруы
  • GLA тапшылығы
  • Тұқым қуалайтын дистоникалық липидоз
  • Фабри
  • Кеш дамитын Фабри ауруы
  • Кешірек дамитын Фабри ауруы
  • Классикалық Фабри ауруы
  • Атипті Фабри ауруы
  • I типті Фабри ауруы
  • II типті Фабри ауруы

Ақпарат көздері:

  1. Schachern PA, Shea DA, Paparella MM, Yoon TH. Otologic histopathology of Fabry's disease. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1989 May;98(5 Pt 1):359-63. doi: 10.1177/000348948909800509.
  2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/. Accessed on 11th April, 2021

Фабри ауруы 1898 жылы аурудың симптомдары мен клиникалық белгілерін алғаш сипаттаған алғашқы дәрігер — доктор Йоханнес Фабридің есімімен аталған. Фабри ауруы кейде Андерсон — Фабри ауруы деп те аталады, бұл басқа дәрігер, доктор Уильям Андерсонның қосқан үлесін мойындау болып табылады, ол да 1898 жылы осы аурудың симптомдарын сипаттаған.1 Олардың екеуінде де Фабри ауруына тән терісі зақымданған -ангиокератомамен ауыратын пациенттер болды. "Ангио" демеулігі қан тамырлары, ал "кератома" — күстенген немесе сүйелденген теріні білдіреді. Ангиокератома - бұл ауырмайтын қызыл бөртпелер, олар әдетте іш киім жауып тұратын жерге немесе шынтақ пен тізе айналасына шығады.2

  1. Bartolotta C et al 2015 History of Anderson Fabry Disease, Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 30, Issue suppl_3, May 2015, Page iii379, https://doi.org/10.1093/ndt/gfv186.08
  2. https://emedicine.medscape.com/article/1102964-overview. Accessed on 11th April, 2021

Классикалық Фабри ауруы — бұл осы аурудың ең ауыр түрі. Ол ерлерде де, әйелдерде де дамуы мүмкін. Симптомдар балалық шақта пайда болады және оған қолдар мен аяқтардың шаншуы/күйіп-жанып ауыруы, терлеудің төмендеуі, дененің қызып кетуі немесе ыстыққа төзімсіздік, іштің ауыруы және іш қатумен диареяның кезектесуі жатады.1 Баланың көзін тексеру кезінде офтальмолог көру қабілетінің бұзылмай көздің қабығындағы "бұйралардың" бейнесін байқауы мүмкін. Денсаулық жағдайының бұзылуы жасы келе ушыға бастайды, жасөспірім кезде және 20-30 жаста қатты шаршағыштық (шаршау), зәрде ақуыздың пайда болуы, қышымайтын күлгін-қызыл бөртпелер (ангиокератома), депрессия және құлақтағы зыңыл (тиннит) сияқты симптомдармен қатар жүреді1. Классикалық Фабри ауруымен ауыратын пациенттер емделмеген жағдайда егде жаста бүйрек жеткіліксіздігінің, миокард инфарктісінің, жүрек ырғағының бұзылуының және инсульттің даму қаупі артады. Пациенттердің денсаулығындағы осындай дімкәстіктер әртүрлі болуы мүмкін, бірақ олар уақыт өте келе емделмесе ушыға түседі. Фабри ауруын емдеуге арналған бірнеше дәрі-дәрмектер бар, бірақ олардың барлығы аурудың бастапқы кезеңдерінде қолданыла бастаған кезде тиімді, бұл ерте диагноз қою мен емдеудің маңыздылығын көрсетеді.3

Ақпарат көздері:

  1. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19.
  2. https://emedicine.medscape.com/article/1952086-overview. Accessed on 11th April, 2021
  3. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

Атипті Фабри ауруы (немесе кеш дамитын Фабри ауруы) - бұл күнделікті өмірге әсер ететін және өршімелі ауру, ол әдетте балалық шақта байқалмайды.1 Жас кезде атипті Фабри ауруымен ауыратын пациенттерде жүрек аурулары жиі кездеседі. Жүректің бұл дімкәстіктеріне жүректің сол жақ камерасының көлемінің ұлғаюы (сол жақ қарыншаның гипертрофиясы) және жүрек бұлшықетінің едәуір қалыңдауы жатады, соның салдарынан жүрек қанды тиімді айдау қабілетін жоғалтады (гипертрофиялық кардиомиопатия). Жүрек тарапынан көрсетілген дімкәстіктердің ешқандай симптомдары байқалмай жасырын түрде дамуы мүмкін, сонымен қатар кеудедегі ауырсыну, жүрек соғысының жиілеуі, ентігу, электрокардиография (ЭКГ) сияқты жүректің диагностикалық зерттеулерінің нәтижелеріндегі ауытқулар, аяқтарда сұйықтықтың іркілуі (ісіну) немесе жоғары қан қысымы түрінде байқалуы мүмкін.1 Фабри ауруының атипті түрімен ауыратын кейбір пациенттерде бүйрек дімкәстіктері болады, атап айтқанда зәрде ақуыз пайда болады және/немесе бүйрек қызметі бұзылады.1 Бұл симптомдар әр түрлі пациенттерде әр түрлі болуы мүмкін, бірақ олар емделмесе, уақыт өте келе ушыға түседі. Фабри ауруын емдеуге арналған бірнеше дәрі-дәрмектер бар, бірақ олардың барлығы аурудың бастапқы кезеңдерінде қолданыла бастаған кезде тиімді, бұл ерте диагноз қою мен емдеудің маңыздылығын көрсетеді.2

Ақпарат көздері:

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

Фабри ауруы көптеген симптомдармен білінуі мүмкін және көбінесе екі түрге бөлінеді — классикалық және атипті немесе кеш дамитын ауру. Классикалық немесе атипті Фабри ауруы ерлерде де, әйелдерде де пайда болуы мүмкін. Отбасындағы Фабри ауруының берілу жолын ескере отырып, әйелдерде симптомдар ерлерге қарағанда әр түрлі болады. Пациентте анықталатын Фабри ауруының түрі көбінесе симптомдардың байқалу жасына, зардап шеккен мүшелерге, аурудың өршу жылдамдығына және симптомдардың ауырлығына байланысты болады.1

Классикалық Фабри ауруының симптомдары әдетте 2-10 жас аралығындағы ұлдар мен қыздарда байқала бастайды және қолдар мен аяқтардың күйіп-жанып ауыруы, ыстыққа төзімсіздік және диарея, ауырсыну және іш қату сияқты асқазан-ішек жолдары жұмысының бұзылуын қамтиды.2 Емделмеген жағдайда аурудың классикалық түрі өршиді, ал 20-45 жасында пациенттің бүйрегі, жүрегі және басқа да денсаулық дімкәстіктері дамиды.3

Фабри ауруының атипті түрінде симптомдар балалық шақтың соңында байқалуы мүмкін және ауру жүрек немесе бүйрек сияқты бір мүшенің ауыр зақымдалуымен білінуі мүмкін. Атипті Фабри ауруы кезінде жүрек аурулары және басқа симптомдар ерлер мен әйелдерде әдеттегіден ертерек пайда болатындығын ескерген жөн, сондықтан Фабри ауруы диагнозын қойғаннан кейін жүрек, бүйрек және мидың жағдайын бақылау өте маңызды. Классикалық және атипті Фабри ауруы кезінде уақыт өте келе симптомдар әрдайым күшейе түседі.1,4

  1. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11572/
  2. Laney, D., Peck, D., Atherton, A. et al. Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. Genet Med 17, 323–330 (2015). https://doi.org/10.1038/gim.2014.120
  3. Roser Torra, Alberto Ortíz, Fabry disease: the many faces of a single disorder, Clinical Kidney Journal, Volume 5, Issue 5, October 2012, Pages 379–382, https://doi.org/10.1093/ckj/sfs124
  4. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641. doi: 10.1681/ASN.2016090964.

Себептері:

Фабри ауруының себебі GLA геніндегі өзгерістер немесе мутациялар болып табылады1. Бұл геннің көптеген өзгерістері әр отбасында ерекше және бүгінгі күні Фабри ауруының дамуына байланысты ген өзгерістерінің 1000-ға жуық нұсқасы белгілі. GLA генінің патологиялық нұсқалары немесе мутациялары болған кезде адам ағзасы "А альфа-галактозидазасы" (немесе alpha-Gal) деп аталатын функционалды толық ферментті жеткілікті мөлшерде бөлу қабілетін жоғалтады. А альфа-галактозидазасы ферменті болмаған кезде лизосомаларда (жасушалардағы заттарды "өңдеу орталықтарында")2 "гликолипидтер" (сондай-ақ "глоботриаозилцерамидтер" немесе Gb3) және "лизо-глоботриаозилцерамидтер" (lyso-Gb3) деп аталатын заттар жинақталады. Бұл заттардың жинақталуы қан тамырларының тарылуына, қабынуға және жүректің және ағзаның қызметінің тұтастай бұзылуына әкеледі. Тері, бүйрек, жүрек, ми, ішек және жүйке сияқты мүшелерге аса қатты зақым келтіреді.1

Ақпарат көздері:

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Roser Torra, Alberto Ortíz, Fabry disease: the many faces of a single disorder, Clinical Kidney Journal, Volume 5, Issue 5, October 2012, Pages 379–382, https://doi.org/10.1093/ckj/sfs124

Фабри ауруы GLA геніндегі өзгерістерден немесе мутациядан туындайды. GLA геніндегі мутациялар немесе патогендік өзгерістер ағзаға А альфа галактозидазасы немесе альфа-Gal1 деп аталатын жұмыс ферментінің жеткілікті мөлшерін бөлуге мүмкіндік бермейді. Азияда жиі кездесетін геннің бір өзгерісі - патогенетикалық өзгеріс немесе кеш басталатын Фабри ауруын тудыратын GLA генінің нұсқасы c.640-801G> A деп аталады (IVS4 + 919G> A және c.639 + 919G> A деп те аталады). IVS4 генінің өзгеруі - бұл "сплайсинг сайты" мутациясы, яғни мутация экзон мен интрон шекарасында орналасқан. Сплайсинг сайтындағы өзгеріс альфа-Gal ферментін түзілуімен РНҚ генін оқу тәсілін бұзуы мүмкін.

Ақпарат көздері:

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Hwu, Wuh-Liang & Chien, Yin-Hsiu & Lee, Ni-Chung & Chiang, Shu-Chuan & Dobrovolný, Robert & Huang, Ai-Chu & Yeh, Hui-Ying & Chao, May-Chin & Lin, Shio-Jean & Kitagawa, Teruo & Desnick, Robert & Hsu, Li-Wen. (2009). Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Human mutation. 30. 1397-405. 10.1002/humu.21074.

Тұқым қуалау:

Фабри ауруы отбасы ішінде Х-тіркесті тұқым қуалау түрі бойынша беріледі, өйткені осы аурудың дамуымен байланысты GLA гені Х-хромосомада шоғырланады. Әйелдерде Х-хромосоманың екі көшірмесі ( ХХ), ал еркектерде Х-хромосоманың бір көшірмесі және Y-хромосоманың бір көшірмесі (XY) бар. Егер ер адам қызмет атқармайтын GLA гені бар Х-хромосоманы мұра етсе, оның ағзасы А альфа галактозидазасы ферментін жеткілікті мөлшерде бөле алмайды. А альфа-галактозидазасы ферменті болмаған кезде глоботриаозилцерамидтер (Gb3) ағзада жиналады, бұл Фабри ауруына тән симптомдардың пайда болуына әкеледі. Екінші жағынан, егер әйел қызмет атқармайтын GLA геномы бар Х-хромосоманы мұра етсе, онда ол қалыпты GLA геномы бар екінші, "қосалқы" Х-хромосомаға ие болады, бұл А альфа галактозидазасы ферментінің белгілі бір мөлшерін бөлуді қамтамасыз етеді. Алайда, қазіргі уақытта әйелдер тасымалдаушы ғана емес, сонымен қатар оларда Фабри ауруына тән симптомдар болуы мүмкін екендігі белгілі. Кейбір жағдайларда әйелдердің симптомдары ерлердегідей айқын. Геннің бір қызмет атқармайтын көшірмесі бар әйелдерде Фабри ауруының симптомдары болуы мүмкін болғандықтан, олардың дәрігермен осы ауру туралы кеңесіп, денсаулығын бақылау үшін тиісті тексерулерге жіберілуі өте маңызды2,3.

Ақпарат көздері:

  1. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
  2. https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance. Accessed on 11th April, 2021
  3. Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi: 10.1002/mgg3.794.

Әйелдер Фабри ауруымен ауыруы мүмкін. Егер әйел қызмет атқармайтын GLA геномы бар Х-хромосоманы мұра етсе, онда ол қалыпты GLA геномы бар екінші, "қосалқы" Х-хромосомаға ие, бұл А альфа галактозидазасы ферментінің белгілі бір мөлшерін бөлуді қамтамасыз етеді. Бұрын тасымалдаушы әйелдерде Фабри ауруының симптомдары болмайды деп есептелген.1 Алайда, қазіргі уақытта әйелдердің тасымалдаушы ғана емес, сонымен қатар Фабри ауруына тән симптомдар болуы мүмкін екендігі белгілі. Кейбір жағдайларда әйелдердің симптомдары ерлердегідей айқын. Геннің бір қызмет етпейтін көшірмесі бар әйелдерде Фабри ауруының симптомдары болуы мүмкін болғандықтан, олардың дәрігермен осы ауру туралы кеңесіп, денсаулығын бақылау үшін тиісті тексерулерге жіберілуі өте маңызды2.

Ақпарат көздері:

  1. https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance. Accessed on 11th April, 2021
  2. Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med. 2007 Jan;9(1):34-45. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d8321.

Симптомдары:

Фабри ауруы - бұл өмірге қауіп төндіретін және өршімелі генетикалық ауру, ол ерлерде де, әйелдерде де қан тамырларын, жүйкені, бүйректі, жүректі және басқа мүшелерді зақымдайды. Фабри ауруы GLA генінде зиянды мутацияның (патологиялық нұсқаның) пайда болуы нәтижесінде дамиды, соның салдарынан ағзада "А альфа-галактозидазасы" деп аталатын айрықша фермент жеткілікті бөлінбейді.1 Бұл фермент жетіспесе, ағза кейбір ірі молекулаларды, атап айтқанда глоботриаозилцерамидті (Gb3) ыдырата алмайды, бұл олардың қан тамырлары мен басқа мүшелердің жасушаларында жиналуына әкеледі. Осы молекулалардың жиналуына байланысты қан тамырлары тарылып, жасушалардың тіршілік әрекеті бұзылады және жаппай қабыну процесі басталады.1

Денсаулықтың Фабри ауруынан бұзылуы кез-келген жаста байқалуы мүмкін. Симптомдарының пайда болу уақытына және бұзылу белгілерінің жиынтығына байланысты бұл ауру екі түрге бөлінеді — классикалық және атипті (кеш дамитын) Фабри ауруы.2

Классикалық Фабри ауруы — бұл осы аурудың ең ауыр түрі. Ол ерлерде де, әйелдерде де дамуы мүмкін. Симптомдар балалық шақта пайда болады және оған қолдар мен аяқтардың шаншуы/күйіп-жанып ауыруы, терлеудің төмендеуі, ыстыққа төзімсіздік, іштің ауыруы және іш қатумен диареяның кезектесуі жатады. Баланың көзін тексеру кезінде офтальмолог көру қабілетінің бұзылмай көздің қабығындағы "бұйралардың" бейнесін байқауы мүмкін. Денсаулық жағдайының бұзылуы жасы келе ушыға бастайды, жасөспірім кезде және 20-30 жаста қатты шаршағыштық (шаршау), зәрде ақуыздың пайда болуы, қышымайтын күлгін-қызыл бөртпелер (ангиокератома), депрессия және құлақтағы зыңыл (тиннит) сияқты симптомдармен қатар жүреді. Классикалық Фабри ауруымен ауыратын пациенттер емделмеген жағдайда егде жаста бүйрек жеткіліксіздігінің, миокард инфарктісінің, жүрек ырғағының бұзылуының және инсульттің даму қаупі артады. Пациенттердің денсаулығындағы осындай дімкәстіктер әртүрлі болуы мүмкін, бірақ олар уақыт өте келе емделмесе ушыға түседі. Фабри ауруын емдеуге арналған бірнеше дәрі-дәрмектер бар, бірақ олардың барлығы аурудың бастапқы кезеңдерінде қолданыла бастаған кезде тиімді, бұл ерте диагноз қою мен емдеудің маңыздылығын көрсетеді.

Атипті Фабри ауруы (немесе кеш дамитын Фабри ауруы) - бұл күнделікті өмірге әсер ететін және өршімелі ауру, ол әдетте балалық шақта байқалмайды. Жас кезінде атипті Фабри ауруымен ауыратын пациенттерде аурудың негізгі көріністері көбінесе жүрек қызметінің бұзылуы болып табылады. Жүректің бұл дімкәстіктеріне жүректің сол жақ камерасының көлемінің ұлғаюы (сол жақ қарыншаның гипертрофиясы) және жүрек бұлшықетінің едәуір қалыңдауы жатады, соның салдарынан жүрек қанды тиімді айдау қабілетін жоғалтады (гипертрофиялық кардиомиопатия). Жүрек тарапынан көрсетілген дімкәстіктердің ешқандай симптомдары байқалмай жасырын түрде дамуы мүмкін, сонымен қатар кеудедегі ауырсыну, жүрек соғысының жиілеуі, ентігу, электрокардиография (ЭКГ) сияқты жүректің диагностикалық зерттеулерінің нәтижелеріндегі ауытқулар, аяқтарда сұйықтықтың іркілуі (ісіну) немесе жоғары қан қысымы түрінде байқалуы мүмкін. Фабри ауруының атипті түрімен ауыратын кейбір пациенттерде бүйрек дімкәстіктері болады, атап айтқанда зәрде ақуыз пайда болады және/немесе бүйректің жұмысы бұзылады. Бұл симптомдар әр түрлі пациенттерде әр түрлі болуы мүмкін, бірақ уақыт өте келе олар емделусіз ушыға түседі. Фабри ауруын емдеуге арналған бірнеше дәрі-дәрмектер бар, бірақ олардың барлығы аурудың бастапқы кезеңдерінде қолданыла бастаған кезде тиімді, бұл ерте диагноз қою мен емдеудің маңыздылығын көрсетеді.

Ақпарат көздері:

  1. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11572/
  2. Arends M, Wanner C, Hughes D, Mehta A, Oder D, Watkinson OT, Elliott PM, Linthorst GE, Wijburg FA, Biegstraaten M, Hollak CE. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017 May;28(5):1631-1641. doi: 10.1681/ASN.2016090964.
  3. Michaud, Martin; Mauhin, Wladimir; Belmatoug, Nadia; Garnotel, Roselyne; Bedreddine, Naiya; Catros, Florian; Ancellin, Sophie; Lidove, Olivier; Gaches, Francis (2020). When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. The American Journal of the Medical Sciences, doi: 10.1016/j.amjms.2020.07.011
  4. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

Классикалық Фабри ауруында ерте клиникалық белгілер әдетте балалық шақта байқала бастайды. Симптомдарға қолдар мен аяқтардың шаншуы немесе күйіп-жанып ауыру, терлеудің бұзылуы, ыстыққа төзімсіздік, зәрде ақуыздың пайда болуы, терідегі күлгін-қызыл бөртпелер ("ангиокератомалар" деп аталады), үнемі шаршау және диарея, іштің кебуі және іш қату сияқты асқазан-ішек жолдарының бұзылуы жатады. Әдетте балалардағы Фабри ауруының алғашқы симптомдарына дененің қызып кетуі немесе ауру кезінде қолдар мен аяқтардағы ауырсыну, жиі іштің кебуі және диарея жатады. Атипті Фабри ауруымен (кеш дамитын) ауыратын балаларда бұл симптомдардың барлығы көп жағдайда болмайдф. Алайда, классикалық және атипті Фабри ауруымен ауыратын балалардың балалық шақта да денсаулық жағдайын бақылау қажет. Отбасындағы Фабри ауруының берілу жолын ескере отырып, қыздардағы симптомдардың ауырлық дәрежесі мен денсаулығының ұзақ мерзімді бұзылуы ұлдарға қарағанда әр түрлі болады.

Ақпарат көздері:

  1. R.J. Hopkin, et al., The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective, Mol. Genet. Metab. (2015), https://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.10.007
  2. Laney DA, Peck DS, Atherton AM, Manwaring LP, Christensen KM, Shankar SP, Grange DK, Wilcox WR, Hopkin RJ. Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. Genet Med. 2015 May;17(5):323-30.

Фабри ауруымен ауыратын пациенттерде ақыл-ой кемістігі немесе оқу үлгерімінің нашар болуы, бұл аурумен ауырмайтын қарапайым адамдарға қарағанда жиі емес. Алайда, ересек жаста мидың зақымдалуына байланысты мини-инсульт, транзиторлық ишемиялық шабуылдар (TИШ) және инсульт қаупі жоғары.1 Инсультпен байланысты өзгерістермен қатар, Фабри аурумен ауыратын кейбір ересек пациенттер "түсініксіз ойлау", есімдерді және күндерді ұмытып жадтағы эпизодтық жоғалтулар және инсульттан туындаған зақым болмаса да, назар салудың бұзылуы сияқты симптомдар туралы хабарлайды. Фабри ауруымен ауыратын кейбір пациенттерде атқару функцияларының (сөйлем құрастыру, аргументтеу, проблемаларды шешу дағдылары), ақпаратты өңдеу жылдамдығы және назар салуының бұзылатыны туралы деректер алынды, алайда олардың даму себептері анықталған жоқ.2 Фабри ауруы кезіндегі мидың жұмысын зерттеуде нейрокогнитивті функцияларды бағалаудың әртүрлі тәсілдері қолданылғанына қарамастан, "түсініксіз ойлауды" бағалаудың нақты әдісі табылған жоқ.1

Ақпарат көздері:

  1. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH.Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review.J Inherit Metab Dis. 2014 Mar;37(2):177-87.
  2. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19.

Фабри ауруы кезіндегі асқазан-ішек жолдары жұмысының (АІЖ) бұзылуы пациентке байланысты әр түрлі болады және көбінесе үнемі диарея мен үнемі іш қатудың кезектесуін, құрысу мен іштің ауыруын, іштің кебуін, жиі метеоризмді, жүрек айнуды, құсуды, сондай-ақ бірден тойып қалу сезімін қамтиды.1 Зерттеулер көрсеткендей, АІЖ тарапынан көрсетілген симптомдар классикалық Фабри аурумен ауыратын пациенттердің 52-60%-ында кездеседі. Классикалық Фабри ауруы кезінде АІЖ жұмысының бұзылуы 1 жаста байқалуы мүмкін. Фабри ауруымен ауыратын көптеген пациенттерге Крон ауруы, целиакия ауруы немесе тітіркенген ішек синдромы (ТІС)3 деп жалған диагноз қойылады. Фабри ауруы кезіндегі асқазан-ішек жолдары тарапынан симптомдар ағзада глоботриаозилцерамидтің (Gb3) жиналуымен байланысты, бұл АІЖ-дағы жүйкелер мен жасушалардың қызметінің бұзылуына әкеледі деп саналады. Соның салдарынан асқазанды босату жылдамдығы мен тамақтың ішек арқылы қозғалу жылдамдығы төмендейді және ас қорыту жүйесінің басқа функциялары, соның ішінде қоректік заттардың сіңу қызметі бұзылады.4 Фабри ауруымен ауыратын кейбір пациенттерде аз мөлшермен тамақтану, пробиотиктерді қабылдау және ащы, құрамында лактозасы бар тағамдардан және майлы тағамнан бас тарту да АІЖ дімкәстіктерін жоюға көмектеседі.2

Ақпарат көздері:

  1. Michaud, Martin; Mauhin, Wladimir; Belmatoug, Nadia; Garnotel, Roselyne; Bedreddine, Naiya; Catros, Florian; Ancellin, Sophie; Lidove, Olivier; Gaches, Francis (2020). When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. The American Journal of the Medical Sciences, doi: 10.1016/j.amjms.2020.07.011
  2. Zar-Kessler C, Karaa A, Sims KB, Clarke V, Kuo B. Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease: promoting prompt diagnosis. Therap Adv Gastroenterol. 2016;9(4):626-634. doi: 10.1177/1756283X16642936
  3. Politei J, Thurberg BL, Wallace E, Warnock D, Serebrinsky G, Durand C, Schenone AB. Gastrointestinal involvement in Fabry disease. So important, yet often neglected.Clin Genet. 2016 Jan;89(1):5-9.
  4. Hilz MJ, Arbustini E, Dagna L, Gasbarrini A, Goizet C, Lacombe D, Liguori R, Manna R, Politei J, Spada M, Burlina A. Non-specific gastrointestinal features: Could it be Fabry disease? Dig Liver Dis. 2018 May;50(5):429-437. doi: 10.1016/j.dld.2018.02.011.

Көптеген жағдайларда классикалық Фабри ауруы кезінде балалық шақта аурудың симптомдары ұлдар мен қыздарда бірдей. Алайда, отбасындағы Фабри ауруының берілу жолдарын ескере отырып, қыздардағы симптомдардың ауырлығы мен денсаулық жағдайының ұзақ мерзімді бұзылуы ұлдарға қарағанда көбірек құбылады. Осы себепті аурудың симптомдарын бақылау үшін қыздардың жыл сайын толық тексеруден өтуі маңызды.1

Классикалық Фабри ауруы кезінде ер және әйел пациенттердегі аурудың ерте симптомдары әдетте балалық шақта пайда болады және оларға дененің қызып кетуі немесе ыстық ауа-райына аса сезімталдық, қолдар мен аяқтардың шаншуы немесе күйіп-жанып ауыруы, терідегі күлгін-қызыл бөртпелер, зәрде ақуыздың болуы және асқазан-ішек жолдары қызметінің бұзылуы, мысалы, жиі іштің кебуі немесе диарея жатады.2 Балалардағы Фабри ауруының жиі кездесетін симптомдары - дененің қызып кетуі немесе ауырған кезде қолдар мен аяқтардың шаншып ауыруы, жиі іштің кебуі және диарея.2

Атипті (кеш дамитын) Фабри ауруымен ауыратын балаларда балалық шаққа тән симптомдар көп жағдайда болмайды. Алайда, кейбір балаларда жоғарыда аталған симптомдардың кейбіреулері немесе барлығы байқалуы мүмкін және денсаулық жағдайын бақылау үшін оларды қадағалау керек.3

Ақпарат көздері:

  1. Hopkin RJ, Jefferies JL, Laney DA, Lawson VH, Mauer M, Taylor MR, Wilcox WR; Fabry Pediatric Expert Panel. The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):104-13.
  2. Ellaway C. Paediatric Fabry disease. Transl Pediatr. 2016;5(1):37-42. doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.12.02
  3. https://fabrydiseasenews.com/type-2-fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

Фабри ауруымен ауыратын пациенттерде депрессия мен мазасыздықты қоса, жиі созылмалы аурулармен қатар жүретін психикалық дімкәстіктер болуы мүмкін.1 Депрессиямен ауыратын пациенттердің көпшілігіне тиісті ем көмектесе алады. Депрессияның әсерін жеңілдететін қазіргі кездегі емдеу әдістеріне дәрі-дәрмектерді қабылдау және психотерапевтермен әңгімелесу жатады. Емдеу жоспарын анықтаудың бірінші кезеңі - психиатр және/немесе психолог жүргізетін психологиялық тексеру.2,3 Диагностикалық тексеру симптомдар туралы толық ақпарат жинауды, оның ішінде олардың пайда болу уақытын, ұзақтығын, ауырлық дәрежесін, олардың осы пациентте бұрын болуы, сондай-ақ осы симптомдарға тағайындалған емді қамтиды. Фабри ауруымен ауыратын пациенттердің қатысуымен жүргізілген зерттеулер ферментті алмастыру терапия (ФАТ) әдісімен емдеу өмір сапасы мен физикалық денсаулықты жақсартатынын көрсетті, бұл пациенттің өз өміріне деген жалпы көзқарасына жағымды әсер етуі мүмкін. Кейбір Фабри ауруын емдеу орталықтары депрессия, мазасыздық және дүрбелең шабуылдары сияқты Фабри ауруымен байланысты дімкәстіктерді бағалауға немесе емдеуге оқытылған психологтардың қызметтерін ұсынады. Депрессияға ұшыраған Фабри ауруымен ауыратын пациенттер өзінің сезімдері туралы емдеуші дәрігерге хабарлап, тексерілуге және емделуге жолдама сұрауы керек.2

Ақпарат көздері:

  1. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH.Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review.J Inherit Metab Dis. 2014 Mar;37(2):177-87.
  2. Ali N, Gillespie S, Laney D. Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease. JIMD Rep. 2018;38:13-21. doi: 10.1007/8904_2017_21
  3. Laney, D.A., Gruskin, D.J., Fernhoff, P.M., Cubells, J.F., Ousley, O.Y., Hipp, H. and Mehta, A.J. (2010), Social‐adaptive and psychological functioning of patients affected by Fabry disease. J Inherit Metab Dis, 33: 73-81. doi: 10.1007/s10545-009-9025-6

Диагностикалау және тексеру әдістері

Кейбір елдерде ата-аналар жаңа туған баласында Фабри ауруының бар-жоғын тексеруді сұрауға құқылы1. Бұл тексеру барлық елдерде қол жетімді емес. Жаңа туған нәрестені туылғаннан кейін бірден тексеру туралы көбірек ақпарат алу үшін пациент және оның отбасы мүшелері емдеуші дәрігердің көмегіне жүгіне алады.

Ақпарат көздері:

  1. Hwu, Wuh-Liang & Chien, Yin-Hsiu & Lee, Ni-Chung & Chiang, Shu-Chuan & Dobrovolný, Robert & Huang, Ai-Chu & Yeh, Hui-Ying & Chao, May-Chin & Lin, Shio-Jean & Kitagawa, Teruo & Desnick, Robert & Hsu, Li-Wen. (2009). Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Human mutation. 30. 1397-405. 10.1002/humu.21074.

Фабри ауруының бар-жоғын тексеру әдетте фермент деңгейін бастапқы анықтауды, кейіннен генетикалық зерттеуді қамтиды. Кез келген дәрігер, оның ішінде кардиолог, нефролог, невропатолог және педиатр пациентке Фабри ауруына тексерілуге, оның ішінде фермент деңгейін анықтауға және генетикалық зерттеуге жібере алады, бірақ кейбір дәрігерлерге Фабри ауруының даму қаупі бар пациенттерді (егер бұл аурумен отбасында біреу ауырған болса немесе оның симптомдары болса) тексерілу үшін генетикке жіберген ыңғайлы1,2. Ерлер мен әйелдердің диагностикалық тексерістері әртүрлі.

Ақпарат көздері:

  1. Winchester B, Young E. Biochemical and genetic diagnosis of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 18. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11601/?report=classic
  2. Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi: 10.1002/mgg3.794.

Емдеу:

Фабри ауруын емдеуге дәрілік препараттарды көктамыр ішіне инфузиялық енгізу арқылы ферментті алмастыру терапиясы (ФАТ) немесе таблетка түрінде фармакологиялық шаперондарды қабылдау (аурудың белгілі генетикалық нұсқалары бар пациенттерде) жатады. ФАТ мақсаты - Фабри ауруы кезінде жетіспейтін А альфа-галактозидазасы ферментін толтыру және денсаулық жағдайының бұзылуына әкелетін жасушалардағы шөгінділерді жою.1 Шаперондық терапияның мақсаты - А альфа галактозидазасы ферментін дұрыс жинауға көмектесу, ол жасушаларда сақталатын, денсаулыққа зиян келтіретін материалдарды ыдырата алады.2,3 Дәрігермен кеңескеннен кейін пациент географиялық орналасқан жерінде қандай дәрі-дәрмектер бар екендігі туралы ақпарат ала алады.

Фабри ауруын емдеу сонымен қатар белгілі бір симптомдарды жою үшін басқа дәрі-дәрмектерді қолдануды қамтиды, мысалы, қан қысымын немесе зәрдегі ақуыз деңгейін төмендету үшін ферментті немесе II ангиотензин рецепторларының бұғаттаушысын түрлендіретін ангиотензин ингибиторларын қабылдау. Дәрігер сонымен қатар Фабри ауруымен байланысты ауырсынуды жеңілдету үшін тырысуға қарсы препараттарды және асқазан-ішек жолдарының дімкәстіктерін жоюға арналған дәрі-дәрмектерді тағайындай алады.4

Фабри ауруының бар симптомдарына байланысты пациенттегі аурудың симптомдарын жою үшін емдеудің оңтайлы құралдары мен әдістерін анықтайтын бірнеше дәрігерлер бақылуы мүмкін.

Ақпарат көздері:

  1. Germain DP et al. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts. Mol Gen Metab Rep 19, 100454 (2019), doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100454.
  2. van der Veen S J et al M. Developments in the treatment of Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):908-921. doi: 10.1002/jimd.12228.
  3. Simonetta I et al. Treatment of Anderson-Fabry Disease. Curr Pharm Des. 2020; 26(40):5089-5099. doi: 10.2174/1381612826666200317142412.
  4. Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.

Егер бір реттік емдеу осы аурумен байланысты денсаулық жағдайының барлық дімкәстіктерін толығымен алдын алса, Фабри ауруын толық емдеу туралы айтуға болады. Бүгінгі таңда Фабри ауруынан өмір бойы емделеді, бірақ оны толық емдеу мүмкін емес.1

Қазіргі уақытта Фабри ауруының даму себебін жоюға қабілетті құралдар мен емдеу әдістері зерттелуде, мүмкін бір күні олар толық емдеуді қамтамасыз ете алады немесе кем дегенде ауруды "ремиссия күйіне" ауыстыра алады. Емдеудің бұл нұсқаларына Фабри ауруымен ауыратын пациенттерде қызмет атқармайтын GLA генін қосу немесе ауыстыру мақсатында гендік терапия кіреді, осылайша олардың ағзасы А альфа-галактозидазасы ферментін бөледі.2 Басқа зерттеулер геномды түзету әдісін (CRISPR) әзірлеуге бағытталған, оның мәні қызмет атқармайтын GLA генінің қасиеттерін емле тексеру құралы сияқты өзгерістерді немесе мутацияны түзету арқылы қалпына келтіру болып табылады.3

Фабри ауруын толық емдеу мүмкіндіктерін іздеуге бағытталған зерттеулер және емдеу туралы көбірек ақпарат алу үшін пациент пен оның отбасы мүшелері Фабри ауруын емдейтін маманға жолдама алу үшін өзінің емдеуші дәрігеріне жүгіне алады.

Ақпарат көздері:

  1. Breunig F, Weidemann F, Beer M, Eggert A, Krane V, Spindler M, Sandstede J, Strotmann J, Wanner C. Fabry disease: diagnosis and treatment. Kidney Int Suppl. 2003 May;(84):S181-5. doi: 10.1046/j.1523-1755.63.s84.5.x.
  2. van der Veen S J et al M. Developments in the treatment of Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):908-921. doi: 10.1002/jimd.12228.
  3. Santos R, Amaral O. Advances in Sphingolipidoses: CRISPR-Cas9 Editing as an Option for Modelling and Therapy. Int J Mol Sci. 2019 Nov 24;20(23):5897. doi: 10.3390/ijms20235897.

Сарапшылар мен жақында бірауызды пікірге негізделген сауалнамалар белгілі бір ауруға тән терапияны мүмкіндігінше ертерек бастауға кеңес береді. Бұл бүйрек, жүрек, дерматологиялық, асқазан-ішек немесе неврологиялық белгілер мен симптомдардың пайда болуына байланысты емес1. ФАТ және фармакошаперон терапиясымен ерте араласу Фабри ауруымен байланысты асқынулар мен денсаулық мәселелерінің алдын алады2

Ақпарат көздері:

  1. Hughes DA, Aguiar P, Deegan PB, et al. Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative. BMJ Open 2020;10:e035182. doi: 10.1136/bmjopen-2019-035182
  2. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014. Epub 2018

Медициналық көмек және дәрігерлер:

Медицина генетиктерінің көбінің Фабри ауруы туралы сараптамалық білімі бар. Бұл мамандар Фабри ауруымен ауыратын пациенттерді қарауды, қадағалауды және емдеуді жоспарлайды. Сонымен қатар, Фабри ауруымен ауыратын пациенттермен жүрек (кардиологтар) және бүйрек (нефрологтар) ауруларын емдеуге мамандандырылған дәрігерлер ынтымақтастықта болуы мүмкін1. Фабри ауруын емдейтін маманның қабылдауына кіру үшін пациент және оның отбасы мүшелері маманға жолдама алу үшін өзінің емдеуші дәрігеріне жүгіне алады

Ақпарат көздері:

  1. Hughes DA, Evans S, Milligan A, et al. A multidisciplinary approach to the care of patients with Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006.

Клиникалық зерттеулер:

Фабри ауруын зерттеу, оның ішінде клиникалық зерттеулер туралы білудің ең қарапайым жолы — Фабри ауруын емдеуге мамандандырылған дәрігердің көмегіне жүгіну.

Ақпарат көздері:

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

Фабри ауруын клиникалық зерттеу туралы білудің ең қарапайым жолы — Фабри ауруын емдеуге мамандандырылған дәрігердің көмегіне жүгіну.

Ақпарат көздері:

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

Фабри ауруымен өмір сүру:

Фабри ауруы кезіндегі гендік терапия туралы білудің ең жақсы тәсілі - Фабри ауруына мамандандырылған дәрігермен сөйлесу.

Ақпарат көздері:

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

Мұғалімдер, әсіресе дене шынықтыру мұғалімдері мен жаттықтырушылар күнделікті өмірге әсер ететін Фабри ауруының барлық симптомдары, сондай-ақ баланың физикалық қозғалыс деңгейі туралы білуі керек. Мұғалімдер баланың қабылдайтын барлық дәрі-дәрмектері туралы, сондай-ақ оның ерекше қажеттіліктері туралы, мысалы, үзілістер немесе дене шынықтыру сабақтары кезінде қызып кетуіне жол бермеу туралы хабарлауы керек. Мектеп қызметкерлерінің тиісті медициналық құжаттары болуы керек және егер бала мектепте өзін нашар сезінсе, не істеу керектігін білуі керек. Фабри ауруымен ауыратын балалардың оқу қабілетінің төмендемейтінін және олар бұл ауруды басқа балаларға жұқтырмайтындығын атап өткен жөн1.

Ақпарат көздері:

  1. Hopkin RJ, Jefferies JL, Laney DA, Lawson VH, Mauer M, Taylor MR, Wilcox WR; Fabry Pediatric Expert Panel. The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):104-13. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.10.007. Epub 2015 Oct 23. PMID: 26546059.

Егер сіздің балаңыз осы аурудың мәнін түсіну үшін жеткілікті ересек екенін және есейгенін сезсеңіз, сөйлесу үшін уақыт бөліп, орын таңдаңыз. Ашық болыңыз және балаңыздың сұрақтарына шынайы жауап беріңіз. Баланың Фабри ауруы туралы бәрін түсінгеніне және әңгімеге араласқанына көз жеткізу үшін осы ауру туралы айтып беруін сұраңыз. Сізге бәрін бірден айтудың қажеті жоқ: аурудың күрделі көріністерін кейінірек — балаңыз есейе келе түсіндірсеңіз болады.1,2

Ақпарат көздері:

  1. https://med.emory.edu/departments/human-genetics/clinical-trials/about/resources.html Accessed on 12th April, 2021
  2. https://www.fabrydisease.org accessed on 12th April, 2021

Бүйрек қызметі бұзылмаған Фабри ауруымен ауыратын пациенттерге әдетте тамақтану рационын өзгерту қажет емес. Бүйрек қызметі бұзылған пациенттер әдеттегі тамақтану рационына кіретін кейбір тағам түрлері бүйрек жеткіліксіздігінің дамуын тездетуі мүмкін екенін білуі керек. Неврологтармен бірлесіп жұмыс істейтін диетолог-дәрігерлер бүйрегі ауыратын пациенттерге бүйрекке жүктемені азайту үшін тамақтану рационындағы ақуыз, холестерин, калий және/немесе натрий мөлшерін азайтуға көмектеседі. Бүйректің жағдайы қалыпты Фабри ауруымен ауыратын кейбір пациенттердің шағын сыбағамен тамақтануы, пробиотиктерді қабылдауы және ащы, құрамында лактозасы бар тағамнан және майлы тағамдардан бас тартуы АІЖ дімкәстігін жоюға көмектеседі.

Ақпарат көздері:

  1. https://med.emory.edu/departments/human-genetics/_documents/_documents-clinical-trials/Fabry_Disease_and_Kidney_Function.pdf