fabry.expert Фабри ауруымен ауыратын пациенттерді емдеу және қарау

Фабри ауруымен ауыратын пациенттерді емдеу және қарау

Фабри ауруы емделмейді, бірақ оны әртүрлі жолдармен емдеуге болады, соның ішінде белгілі бір ауруға тән терапия, мысалы, фермантті алмастыру терапиясы (ФАT) және шаперонмен фармакологиялық терапия. Симптомдарға және дененің зардап шеккен мүшелеріне негізделген белгілі бір ауруды емдеуден басқа, симптомдарды жеңілдету үшін қосымша емдеу әдістерін тағайындауға болады1.

Қазіргі қол жетімді емдеу әдістері

  • Фермантті алмастыру терапиясы (ФАT) Еуропада 2001 жылы пайда болды және Фабри ауруының негізін құрайтын ферменттердің жетіспеушілігін емдеудің алғашқы мүмкіндігі болды.
  • Ол А α-галактозидазасының экзогендік көзі болып табылады, ағзаның жасушаларында жетіспейтін ферментті алмастырады, аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі2.
  • Басқа дәрі-дәрмектер, мысалы, ауырсынуды басатын дәрілер, гипертензивті құралдар, диализ, диуретиктер, кардиостимуляторлар және т.б. Фабри ауруының асқынуын емдеуде қолданылуы мүмкін6.

Қосымша ақпарат пен ұсыныстар алу үшін дәрігеріңізге хабарласыңыз

Пациенттерді қолдау

Жалғасы

Менің симптомдарым

Сізде Фабри ауруының болу қаупін бағалау үшін бірнеше сұрақтарға жауап беріңіз.

Citations:

  1. Rombach SM et al. Natural course of Fabry disease and the effectiveness of enzyme replacement therapy: a systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis 37, 341–352 (2014). https://doi.org/10.1007/s10545-014-9677-8.
  2. Germain DP et al. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts. Mol Gen Metab Rep 19, 100454 (2019), doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100454.
  3. van der Veen S J et al M. Developments in the treatment of Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):908-921. doi: 10.1002/jimd.12228.
  4. Simonetta I et al. Treatment of Anderson-Fabry Disease. Curr Pharm Des. 2020; 26(40):5089-5099. doi: 10.2174/1381612826666200317142412.
  5. Riccio E et al. Switch from enzyme replacement therapy to oral chaperone migalastat for treating fabry disease: real-life data. Eur J Hum Genet 28, 1662–1668 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0677-x
  6. Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.