fabry.expert Фабри ауруымен ауыратын пациенттерді емдеу және бақылау

Фабри ауруымен ауыратын пациенттерді емдеу және бақылау

Фабри ауруы — жазылмайтын жағдай, бірақ аурудың өршуін бақылау үшін нақты патогенетикалық фермент алмастырушы терапияны (ФАТ) қолдануға болады. Нақты терапияға қосымша, клиникалық симптомдарды жеңілдету үшін қосымша емдеу әдістері тағайындалуы мүмкін. Шаперондық терапия Қазақстанда тіркелмеген.1

Қазіргі қол жетімді емдеу әдістері

  • Фермантті алмастыру терапиясы (ФАT) Еуропада 2001 жылы пайда болды және Фабри ауруының негізін құрайтын ферменттердің жетіспеушілігін емдеудің алғашқы мүмкіндігі болды.1
  • Ол альфа-галактозидаза А-ның экзогендік көзі болып табылады, ағзаның жасушаларында жетіспейтін ферментті алмастырады, аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.1
  • Басқа дәрі-дәрмектер, мысалы, ауырсынуды басатын дәрілер, гипотензивті дәрілер, диализ, диуретиктер, кардиостимуляторлар және т.б. Фабри ауруының асқынуын емдеуде қолданылуы мүмкін.2

Қосымша ақпарат пен ұсыныстар алу үшін дәрігеріңізге хабарласыңыз

Жиі қойылатын сұрақтар

Жалғасы

Менің симптомдарым

Сізде Фабри ауруының болу қаупін бағалау үшін бірнеше сұрақтарға жауап беріңіз.

Citations:

  1. Germain DP, Elliott PM, Falissard B, Fomin VV, Hilz MJ, Jovanovic A, Kantola I, Linhart A, Mignani R, Namdar M, Nowak A, Oliveira JP, Pieroni M, Viana-Baptista M, Wanner C, Spada M. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts. Mol Genet Metab Rep. 2019 Feb 6;19:100454. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100454. PMID: 30775256; PMCID: PMC6365982.
  2. Han-Wook Yoo. Fabry disease: current treatment and future perspective. J Genet Med 2023;20(1):6-14. https://doi.org/10.5734/JGM.2023.20.1.6