fabry.expert Генетикалық факторлар

Фабри ауруының тұқым қуалау жолы қандай?

Фабри ауруы жұқпалы ауру емес. Бұл тұқым қуалайтын ауру, ол балаларға ата-аналарынан төменде көрсетілген механизм бойынша таралуы мүмкін.

Адам ағзасындағы әрбір жасушада хромосомалар - генетикалық ақпаратты тасымалдайтын жіп тәрізді құрылымдар бар. Әйелдерде әр жасушада екі Х-хромосома болады (әр ата-анадан біреуден), ал еркектерде бір Х-хромосома (анадан) және бір Y-хромосома (әкеден) болады.1

Фабри ауруы кезінде зақымдалған ген Х-ромосомада болады. Сондықтан, ер адамдарда ауру әрдайым байқалады, ал әйелдерде симптомдар болмауы, ауыр болмауы немесе кейінірек пайда болуы мүмкін.2

Тасымалдаушы ананың зақымданған генді балаларына (ұлдарға да, қыздарға да) беру ықтималдығы 50%-ды құрайды, ал ауруға шалдыққан әке зақымданған генді тек қыздарына береді, ұлдарына таралмайды.2

Туыстарыңыздан Фабри ауруының тұқым қуалау қаупін анықтау үшін дәрігер сіздің отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды және генетикалық қатынастарды белгілеу үшін таңбаларды қолдана отырып, шежірені сызады. бұл генеалогиялық талдау деп аталады.3

Медициналық генетик медициналық генеалогиялық шежірені жасап, осы отбасында кім ауруға бейім екенін анықтай алады.4

Аурудың тұқым қуалайтын сипаты

Ата-аналардың қайсысы генетикалық мутациясы бар Х-хромосоманы алып жүретініне байланысты Фабри ауруы әр түрлі жолмен тұқым қуалауы мүмкін.5

Ауруға шалдыққан әкесі (XY) мутация барлық қыздарына тарайды, бірақ ұлдарының ешқайсысына тарамайды.

Ауруға шалдыққан анасынан (XX) мутацияның кез келген баласына тарау мүмкіндігі 50%.

Фабри ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Жалғасы

Менің симптомдарым

Сізде Фабри ауруының болу қаупін бағалау үшін бірнеше сұрақтарға жауап беріңіз.

Citations:

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26834/
  2. Winchester B, Young E. Biochemical and genetic diagnosis of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 18.
  3. Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi: 10.1002/mgg3.794.
  4. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
  5. Germain D. P. (2010). Fabry disease. Orphanet journal of rare diseases, 5, 30. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30