Фабри ауруының тұқым қуалау жолы қандай?
Фабри ауруы жұқпалы ауру емес. Бұл тұқым қуалайтын ауру, ол балаларға ата-аналарынан төменде көрсетілген механизм бойынша берілуі мүмкін.
Адам ағзасындағы әрбір жасушада хромосомалар - генетикалық ақпаратты тасымалдайтын жіп тәрізді құрылымдар бар. Әйелдерде әр жасушада екі Х-хромосома болады (әр ата-анадан біреуден), ал еркектерде бір Х-хромосома (анадан) және бір Y-хромосома (әкеден) болады.
Фабри ауруы кезінде зақымдалған ген Х-ромосомада болады. Сондықтан, ер адамдарда ауру әрдайым байқалады, ал әйелдерде симптомдар болмауы, ауыр болмауы немесе кейінірек пайда болуы мүмкін.2
Тасымалдаушы ананың зақымданған генді балаларына (ұлдарға да, қыздарға да) беру ықтималдығы 50%-ды құрайды, ал ауру әке зақымданған генді тек қыздарына береді, ұлдарына берілмейді.1
Туыстарыңыздан Фабри ауруының тұқым қуалау қаупін анықтау үшін дәрігер сіздің отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды және генетикалық қатынастарды белгілеу үшін таңбаларды қолдана отырып, отбасылық ағашты салады: бұл генеалогиялық талдау деп аталады.3
Медициналық генетик медициналық генеалогиялық ағаш жасап, осы отбасында кім ауруға бейім екенін анықтай алады.4
Берілудің тұқым қуалайтын сипаты
Ата-аналардың қайсысы генетикалық мутациясы бар Х-хромосоманы алып жүретініне байланысты Фабри ауруы әр түрлі жолмен тұқым қуалауы мүмкін.
Ауру әкеден (XY) мутация оның барлық қыздарына беріледі, бірақ ұлдарының ешқайсысына берілмейді.
50% ықтималдықпен ауру анадан (XX) мутация балаларының кез-келгеніне беріледі.
Citations:
- https://www.esp.org/books/6th-congress/facsimile/contents/6th-cong-p343-winge.pdf
- Winchester B, Young E. Biochemical and genetic diagnosis of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 18.
- Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi: 10.1002/mgg3.794.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
