fabry.expert Симптомдары

Фабри ауруының симптомдары мен клиникалық белгілері қандай?

Фабри ауруының әртүрлі пациенттерде уақыт өте келе өзгеруі мүмкін көптеген симптомдары бар.1

Фабри ауруының симптомдары мен клиникалық белгілері ерте жаста пайда болады, симптомдардың орташа жасы ұлдарда шамамен 7 жас, қыздарда 8 жас.2,3

Фабри ауруының симптомдары мен клиникалық белгілері әртүрлі мүшелерге4 жатады және мыналарды қамтуы мүмкін:

Қанайналым жүйесі

Жүрек өткізгіштігінің бұзылуы, аритмия, сол жақ қарыншаның гипертрофиясы, ишемия4

Бүйрек

Өскіндер, альбуминурия, протеинурия, өршімелі бүйрек жеткіліксіздігі4

Көз

Көздің бұлдырауы (cornea verticillata) және конъюнктиваның және көз торы тамырлардың жиырылуы 1

Құлақ және есту

Есту қабілетінің бұзылуы, вертиго, құлақтағы зыңыл

Асқорыту жүйесі

диарея4

Ми

Транзиторлық ишемиялық шабуылдар, инсульт, жүйке-психикалық дімкәстіктер4

Тері

Ангиокератомалар4

Жүйке жүйесі

Акропарестезия, гипогидроз, температураға сезімталдық 4

Ерте симптомдар көбінесе балалық шақта пайда болады және созылмалы нейропатиялық ауырсынуды, өткір ауырсыну ұстамаларын, ыстық мен суыққа төзімсіздікті және шаршағыштықты қамтиды.5

Аурудың өршуі әртүрлі жүйелік көріністерге, соның ішінде бүйректің зақымдалуына, кардиомиопатияға және инсультқа әкеледі, сондай-ақ депрессиямен бірге жүреді.4,5,6

Фабри ауруы үдемелі ағыммен сипатталады, бұл жасы келе симптомдардың жиілеуін және ауырлығының жоғарылауын білдіреді.7

Фабри ауруының симптомдары қандай?

Фабри қалай диагностикаланады?

Жалғасы

Менің симптомдарым

Сізде Фабри ауруының болу қаупін бағалау үшін бірнеше сұрақтарға жауап беріңіз.

Citations:

  1. Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-30#
  2. Laney, D., Peck, D., Atherton, A. et al. Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. Genet Med 17, 323–330 (2015). https://doi.org/10.1038/gim.2014.120. https://www.nature.com/articles/gim2014120#
  3. Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatr Res 2008;64:550–555.
  4. Michaud, Martin; Mauhin, Wladimir; Belmatoug, Nadia; Garnotel, Roselyne; Bedreddine, Naiya; Catros, Florian; Ancellin, Sophie; Lidove, Olivier; Gaches, Francis (2020). When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. The American Journal of the Medical Sciences,doi: 10.1016/j.amjms.2020.07.011
  5. Politei JM, Durand C, Schenone AB. Small Fiber Neuropathy in Fabry Disease: a Review of Pathophysiology and Treatment. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2016. doi: 10.1177/2326409816661351. https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/2326409816661351
  6. Arends M, Wanner C, Hughes D, Mehta A, Oder D, Watkinson OT, Elliott PM, Linthorst GE, Wijburg FA, Biegstraaten M, Hollak CE. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017 May;28(5):1631-1641. doi: 10.1681/ASN.2016090964. Epub 2016 Dec 15. PMID: 27979989; PMCID: PMC5407735.
  7. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006.
  8. Lidove O, Barbey F, Niu DM, Brand E, Nicholls K, Bizjajeva S, Hughes DA. Fabry in the older patient: Clinical consequences and possibilities for treatment. Mol Genet Metab. 2016 Aug;118(4):319-25. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.05.009.