Опыт пациента 1
Дошкольный период	Мой сын с удовольствием посещает детский сад и заводит друзей. Периодически у него появляются очень сильные боли в кистях и стопах. Сыну тяжело их описать, но когда они появляются, их сложно остановить. Эти боли не похожи на те, которые бывают у детей, когда они растут. Иногда после активных физических нагрузок на воздухе в детском саду сын очень плохо себя чувствует. У него случались приступы рвоты, и мне казалось, что он подхватил «кишечный грипп». Он никогда не одевается тепло, даже зимой. Врач считает, что у моего сына пониженное потоотделение по сравнению с другими детьми, поэтому его тело не способно охлаждаться, как это происходит в норме.
Ранний детский возраст	Мой ребенок хорошо успевает в школе, и учителя его хвалят. Время от времени у него появляется боль в кистях и стопах — по его словам, это ощущается так, будто бы они горят. У него также бывает боль в животе. У него чувствительный кишечник: запоры чередуются с поносами. Случаются и приступы рвоты. Как будто у него «кишечный грипп», который никогда не проходит. Сыну приходится пропускать школу, и бывает, что он очень сильно устает. Недавно я заметила у него темное, почти черное пятнышко ниже пупка. Странно, что я не видела его раньше: сын редко носит рубашку дома. Он очень быстро перегревается, а его тело не охлаждается, потому, что он не потеет, как все.
Старший детский возраст	Взросление моего сына протекало тяжело: у него возникали очень сильные боли в кистях и стопах. По его словам, это ощущалось, как будто в его тело вонзали гвозди. Кроме того, у него часто возникали головные боли. Он хочет жить такой же жизнью, как и его друзья, но ему тяжело: его беспокоят боли, снижение потоотделения и постоянная усталость. Мне было сложно объяснить преподавателю физкультуры, почему мой сын не переносит жару и плохо себя чувствует после физических нагрузок. У сына выраженная диарея и часто болит живот, особенно после еды. Поэтому он мало ест. Затем у него стали появляться темно-красные бугорки на коже примерно в той области, которую покрывают плавки. Он сильно переживает. Врач хочет направить его на обследование, чтобы оценить состояние его здоровья
Подростки	Я не могу жить той же жизнью, что и окружающие меня люди, и это тяжело. Боль в кистях и ногах и головные боли иногда слишком сильны. Я люблю смотреть спортивные соревнования, но не могу заниматься спортом т.к. очень плохо себя чувствую после физических нагрузок. У меня появляется рвота, и мое самочувствие становится ужасным. У меня часто бывает расстройство желудка с болью, рвотой или диареей. Я неловко себя чувствую в школе, мне хочется набрать вес. Но у меня не очень хороший аппетит. Меня понимают только близкие друзья. На том участке коже, что скрыт под плавками, у меня есть темно-красные бугорки, из-за которых мне ужасно неловко в раздевалке.
Молодой возраст	Боль — в кистях, стопах, животе — теперь беспокоит меня постоянно. Я очень рад, что мой начальник — понимающий человек. Я все время ощущаю усталость и нахожусь в подавленном настроении. У меня не очень хороший аппетит, потому что после еды у меня случается запор или диарея. Думаю, что мне нужно проверить слух, потому что жена все чаще просить меня убавить громкость, когда я смотрю телевизор. Иногда мне действительно хочется сделать погромче, особенно когда у меня непроходящий шум в ушах. Моя моча стала пенистой. Я бы сказал, что у меня плохое здоровье.
Взрослые	Я хорошо справляюсь со своей работой, но сложность в том, что мне приходиться брать отгулы в связи с сильной утомляемостью, болью, расстройством желудка и другими проблемами со здоровьем. У меня выявили белок в моче, а функция почек ухудшается. Я отмечаю учащенное сердцебиение, и даже был эпизод потери сознания дома. Лечащий врач направил меня на обследование для оценки работы сердца. Кардиолог сказал, что мое сердце постепенно увеличивается в размерах и ослабевает и что мне следует проходить периодические обследования. Мои лодыжки и стопы так сильно отекают, что мне приходится часто носить открытую обувь. Я действительно хочу продолжать работать: я не в том возрасте, чтобы иметь такое плохое состояние здоровья. Меня радует, что моя семья меня понимает.

Опыт пациента 1
Ранний детский возраст	У моей дочери периодически возникает боль и покалывание в стопах. Иногда у нее болят и покалывают кисти. Эти симптомы появляются и проходят и не мешают ей исполнять свои обязанности в школе. Она довольно активная девочка, и учителя ее любят.
Старший детский возраст	Мою дочь периодически беспокоит покалывание в пальцах, так же как и несколько лет назад. Теперь она все чаще говорит нам, что у нее также болят кисти и стопы. Иногда она испытывает жгучую боль. Обычно боль ни с чем не связана, то есть она не возникает, например, после активной игры в баскетбол или физических нагрузок подобного рода. Иногда боль появляется во время болезни или при сильной жаре (кажется у нее повышена чувствительность к высоким температурам). Мы не можем понять, почему это происходит, но мы говорили об этом врачу. Она также устает больше, чем обычно, и это беспокоит ее. Кроме того, у нее часто болит голова — слишком часто для маленькой девочки.
Подростки	Я люблю играть в баскетбол, но я ужасно боюсь того, что случается со мной после физических нагрузок и занятий спортом. Во время игры я чувствую себя отлично, но потом у меня появляется жгучая боль в стопах. Я пробую играть, превозмогая боль, но потом я чувствую себя совершенно изможденным(ой). Временами у меня бывают очень сильные боли в животе и запор, а иногда — диарея. Я все тяжелее переношу жару, мое тело просто не может охладиться. Иногда у меня случаются приступы головокружения, и мне приходится садиться. Я хорошо справляюсь со школьной программой и не могу дождаться окончания старшей школы. Я с нетерпением жду поступления в колледж, хоть и нервничаю из-за этого.
Молодой возраст	У меня хорошее здоровье, но кое-что все же вызывает у меня беспокойство. Я ненавижу выходить на улицу в жаркую погоду — я плохо переношу жару. Жара меня изнуряет, и я начинаю плохо себя чувствовать. У меня по-прежнему бывают боли в кистях и стопах — в основном во время болезни или перегрева. Мне пришлось бросить занятия спортом, потому что я очень плохо себя чувствую после физических нагрузок. Я стараюсь делать облегченные упражнения по возможности. На работе все прекрасно, хорошо, что она не требует физического труда. Время от времени мне приходится брать больничный из-за мигрени или боли в животе, которая часто сопровождается запором или диареей. По симптомам это похоже на «кишечный грипп», но это что-то другое.
Взрослые	На работе все в порядке. К счастью, есть возможность взять больничный лист , и мой начальник — понимающий человек. Ведь мне приходится время от времени оставаться дома. У меня случаются приступы жгучей боли в кистях и стопах или в животе. Иногда у меня бывает диарея с неудержимыми позывами или запор, и это меня совершенно подкашивает. В какие-то дни у меня бывает мигрень. Я всегда снижаю температуру отопления в офисе, потому что плохо переношу жару. В последнее время я ощущаю шум в ушах. Лечащий врач считает, что мне нужно пройти обследование для оценки работы сердца и почек. У меня случаются приступы головокружения, и мне кажется, что у меня чрезмерно учащается или замедляется сердцебиение.

Опыт пациента 2

Молодой возраст

До этого момента я не замечал(а) ничего подозрительного со стороны моего здоровья, но кое-что меня все же беспокоит. К счастью, я всегда был(а) худощав(а), и мне тяжело набрать вес. Многих людей это сводит с ума, потому что у них противоположная проблема. Недавно я стал(а) отмечать учащенное сердцебиение.

Взрослые

У меня нередко учащается сердцебиение, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом врачу, и он направил меня на обследование для оценки работы сердца. Мне сказали, что мое сердце увеличено и со временем оно будет увеличиваться и ослабевать. В какой-то момент мне может потребоваться хирургическая операция. Я в шоке. Заболевания сердца в моем возрасте редкость. Иногда немного отекают кисти и стопы, и сейчас мне приходится приподнимать ноги, сидя перед телевизором. Кардиолог считает, что мне нужно периодически проходить обследование, чтобы оценить, насколько хорошо сокращается мое сердце. Хорошо, что я могу сохранить рабочее место и продолжать трудиться, ведь мне нужно содержать семью.

Опыт пациента 3

Молодой возраст

Сейчас у меня все в порядке со здоровьем, но иногда я беспокоюсь о том, что с возрастом у меня возникнут нарушения со стороны сердца. После того как моей матери исполнилось 40 лет, у нее иногда стала появляться боль в груди и ощущение учащенного или замедленного сердцебиения. У ее отца были точно такие же симптомы, и когда ему было около 50 лет, врач сказал ему, что его сердце увеличено и недостаточно хорошо функционирует. Меня беспокоит, что то же самое ожидает и меня.

Взрослые

У меня нередко учащается сердцебиение, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом врачу, и он направил меня на обследование для оценки работы сердца. Мне сказали, что мое сердце увеличено и со временем оно будет увеличиваться и ослабевать. В какой-то момент мне может потребоваться хирургическая операция. Я в шоке. Заболевания сердца в моем возрасте редкость. Иногда немного отекают кисти и стопы, и сейчас мне приходится приподнимать ноги, сидя перед телевизором. Кардиолог считает, что мне нужно периодически проходить обследование, чтобы оценить, насколько хорошо сокращается мое сердце. Хорошо, что я могу сохранить рабочее место и продолжать трудиться, ведь мне нужно содержать семью.

Опыт пациента 2

Молодой возраст

У меня все в порядке со здоровьем, и я усердно тружусь на работе и дома. Меня главным образом волнует мой отец. После того как ему исполнилось 40 лет, у него иногда стала появляться боль в груди и ощущение учащенного или замедленного сердцебиения. Прошло много времени, прежде чем он обратился за медицинской помощью, однако врач не смог установить точную причину этих симптомов. У его матери были точно такие же симптомы, и когда ей было около 50 лет, врач сказал ей, что левая нижняя камера ее сердца увеличена и недостаточно хорошо функционирует. Меня беспокоит, что то же самое ожидает и меня.

Взрослые

У меня нередко учащается сердцебиение, и это начало меня беспокоить. Я рассказал об этом врачу, и он направил меня на обследование для оценки работы сердца. Мне сказали, что мое сердце увеличено и со временем оно будет увеличиваться и ослабевать. В какой-то момент мне может потребоваться хирургическая операция. Я в шоке. Заболевания сердца в моем возрасте редкость. Иногда немного отекают кисти и стопы, и сейчас мне приходится приподнимать ноги, сидя перед телевизором. Кардиолог считает, что мне нужно периодически проходить обследование, чтобы оценить, насколько хорошо сокращается мое сердце.

Опыт пациента 3

Взрослые

Мой сын казался вполне здоровым, однако в родильном доме у него взяли кровь из пятки для обследования на наличие болезней новорожденных. Врач сообщил мне, что при обследовании у сына была обнаружена болезнь Фабри. Врач также сказал мне, что это необходимо учитывать в будущем моего сына. Кроме того, врач порекомендовал обратиться к моему лечащему врачу, чтобы пройти обследование для оценки работы моего сердца. У меня всегда было хорошее здоровье, поэтому я не думаю, что врач выявит у меня какие-либо нарушения.

Совсем не похоже

Совсем не похоже на мою ситуацию.

Не очень похоже

Не очень похоже на мою ситуацию.

Немного похоже

Есть некоторое сходство с моей ситуацией.

В значительной степени

Очень похоже или в точности как моя ситуация.

Каков механизм наследования болезни Фабри?

Болезнь Фабри не является заразным заболеванием. Это наследственное заболевание, которое может передаваться детям от их родителей по механизму, показанному ниже.

Наследственный характер передачи

В зависимости о того, кто из родителей несет Х-хромосому, содержащую генетическую мутацию, болезнь Фабри может передаваться по наследству по-разному.

Какие существуют методы лечения болезни Фабри?

Инструмент сопоставления симптомов