Фабри ауруы - бұл өршімелі генетикалық ауру, ол ерлерде де, әйелдерде де кездеседі. Симптомдар мен клиникалық белгілер туралы көбірек ақпарат алыңыз
Фабри ауруы — емдеуге болатын тұқым қуалайтын ауру. Фабри ауруының тұқым қуалау жолы туралы көбірек ақпарат алыңыз.
Менің симптомдарым Менің симптомдарым Сізде Фабри ауруының болу ықтималдығын бағалау.

Фабри ауруы дегеніміз не?

Фабри ауруы өмірге қауіп төндіретін өршімелі генетикалық ауру болып табылады.1

Оның себебі - "А альфа галактозидазасы" деп аталатын ферменттің тапшылығы, болмауы немесе оның қызметінің бұзылуы. Уақыт өте келе бұл жасушаларда "глоботриаозилцерамид" (Gb3) деп аталатын заттың жиналуына әкеледі, соның салдарынан ұлпалар мен негізгі мүшелерге өршімелі зақым келеді.2

Бұл сирек кездесетін ауру: оның пайда болу жиілігі есептеулер бойынша 40 000 ер адамға шамамен 1 жағдай және 20 000 әйелге 1 жағдай.

Фабри ауруы пациенттің өмір сапасына айтарлықтай теріс әсер етуі мүмкін.5

Фабри ауруы әртүрлі мүшелер жүйелерінің әртүрлі, айрықша емес симптомдарымен көрінеді, олар көбінесе басқа аурулармен ішінара сәйкес келеді, бұл диагноз қоюды қиындатады.6

Фабри ауруының симптомдары мен клиникалық белгілері қандай?

Жалғасы
Фабри ауруы туралы қысқаша бейнені қараңыз.

Фабри ауруы туралы қысқаша бейнені қараңыз.

Citations:

  1. Samiy N. Ocular Features of Fabry Disease: Diagnosis of a Treatable Life-threatening Disorder. 2008, 53 (4), 416-423. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2008.04.005
  2. Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-30#
  3. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83. doi: 10.1007/s10897-007-9128-x. Epub 2008 Jan 3. PMID: 18172746.
  4. Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. PMID: 21290683.
  5. Morand O, Johnson J, Walter J, Atkinson L, Kline G, Frey A, Politei J, Schiffmann R. Symptoms and Quality of Life in Patients with Fabry Disease: Results from an International Patient Survey. Adv Ther. 2019 Oct;36(10):2866-2880. doi: 10.1007/s12325-019-01061-x. Epub 2019 Aug 21. PMID: 31435831; PMCID: PMC6822826.
  6. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19.