Пациент тәжірибесі 1
Мектепге дейінгі жас	Ол балабақшаны жақсы көреді және достар табуда. Кейде оның қолдары мен аяқтары қатты ауыратын жағдайлар болады. Бұл ауырсынуды сипаттау оған оңай емес, ал болған жағдайларда оны тыныштандыру қиын. Бұл балалардың өсу барысында кездесетін қарапайым ауырсынуларға ұқсамайды. Кейде ол балабақшада далада ойнап жүгіргеннен кейін қатты ауырып қалады. Ол тіпті құсуы мүмкін, әрі оның асқазан ауруы бар ма деп алаңдаймын. Ол үнемі тіпті қыста да жылы киінбестен жүгіріп жүретін бала. Дәрігер оның басқа балалар сияқты терлемейтінін, сондықтан салқындамайтынын айтты.
Ерте балалық шақ	Мектептегі жағдайы жақсы, мұғалімдері оны сыныпта көргендеріне қуанышты. Қолдары мен аяқтарындағы ауырсыну анда-санда пайда болады, енді ол оны күйдіріп ауыратыны жайлы айтады. Сонымен қатар оның іші ауырады. Асқазанымен қиындықтар бар: кейде іш қату, артынан диарея болады, сосын құсу кезеңдері басталады. Бұл аяқталмайтын асқазан инфекциясына ұқсайды. Ол мектепке біраз уақыт бармай қалуға мәжбүр болып, содан кейін толықтай әлсіреп қалады. Жақында мен оның кіндік астында қою түсті, тіпті қара түсті дерлік дақтың барын байқадым. Үйде ол сирек көйлек киетіндіктен, оны бұрын қалай байқамағаныма таңмын. Ол тез қызып кетеді және басқалар сияқты салқындату үшін терлемейді.
Кеш балалық шақ	Өсу оған қиын болды, себебі қолдары мен аяқтарындағы күйдіріп жанған ауырсыну мазалайды. Ол мұны шегемен түйрелгендей сезінетінін айтады. Енді онда жиі бас ауруы пайда болды. Ол барлық достары сияқты болғысы келеді, бірақ ауырсыну, терінің бөлінбеуі және үнемі шаршау мұны қиындатады. Ыстыққа төзімсіздігін дене шынықтыру мұғаліміне түсіндіру қиын болды, оның үстіне, жаттығудан кейін қалай ауырып қалатынын айту керек. Диарея да өте ауыр мазалайды, ал ішінің ауырсынуы, әсіресе тамақ ішкеннен кейін, күшейе түседі. Сол себепті ол аз тамақтанады. Сосын суда жүзу киімнің аймағында қара-қызыл түсті төмпешіктер пайда бола бастады. Бұл оған қиын. Дәрігер оны асқазаны мен көзін тексертуге жібергісі келеді.
Жасөспірім	Басқа балалармен тең бола алмау қиын. Қолдарым мен аяқтарымдағы ауырсыну және бас аурулары кейде өте қатты болады. Мен спортты тамашалауды жақсы көремін, бірақ өзім айналыссам, содан кейін өзімді өте нашар сезінемін. Мен құсып, өзімді сұмдық сезінемін. Асқазаным да жиі мазалайды — ауырсыну, құсу немесе диареямен дәретханаға жүгіруіме тура келеді. Бұл мектепте өте ұят, ал менің бар қалағаным — бұлшықет массасын жинау. Бірақ мен ешқандай тамақ ішкім келмейді. Тек жақын достарым мені түсінеді. Сондай-ақ, менің шомылуға арналған киімнің жанасатын жерлерінде қою қызыл түсті безеулерім бар, бұл киіну бөлмесінде өте ыңғайсыз.
Жас ересек	Ауырсыну мен үшін қалыпты жағдайға айналды — қолымда, аяқтарымда, асқазанымда. Жұмысымда бастығымның түсіністік танытқанына шын жүректен қуаныштымын. Мен өзімді әрдайым шаршап, күйзелісте сезінемін. Тамақтанғым келмейді, өйткені, ең соңында, іш қату немесе диарея пайда болатын шығар деп ойлаймын. Есту қабілетімді тексеруім керек деп ойлаймын, өйткені әйелім маған теледидар дыбысын жиі бәсеңдетуді сұрайды. Кейде оны шынымен қаттырақ қойғанды қажет етемін, әсіресе құлағымдағы кетпейтін гулеп тұрған дыбыс пайда болғанда. Зәр шығарғанда дәретханада зәрімнің қатты көпіршікті екенін байқаймын. Менің денсаулығымды едәуір нашар деп айтуға болады.
Ересек	Жұмыста барлығы ойдағыдай жүріп жатыр, бірақ қатты шаршау, ауырсыну, асқазан мәселелері және басқа да медициналық проблемаларға байланысты демалыс алу қиын. Зәрімде ақуыз табылып, бүйрек қызметі нашарлап жатыр. Жүрегімнің қатты соғып, үйде есімнен танып қалғанымды байқадым. Дәрігер мені жүрегімді тексеруге жіберді. Кардиолог жүрегімнің біртіндеп үлкейіп, әлсіреп жатқанын айтты және оны мезгіл-мезгіл тексеріп тұруды ұсынды. Менің тобықтарым мен аяқтарым қатты ісінеді, сондықтан жиі ашық аяқ киім киемін. Мен әлі де жұмыс істегім келеді, себебі денсаулығым нашарлау үшін өзімді тым жас деп санаймын. Отбасымның түсіністік танытқанына өте қуаныштымын.

Пациент тәжірибесі 1
Ерте балалық шақ	Мен бұрын ештеңе байқамадым, бірақ қазір оның аяқтарында анда-санда ауырсыну мен шаншу пайда болады. Кейде бұл оның қолдарында да болады. Бұл ауыру сезімдері келіп-кетеді және оның мектептегі тапсырмаларын орындауына кедергі жасамайды. Ол өте белсенді, ал мұғалімдері оны жақсы көреді.
Кеш балалық шақ	Оның саусақтары анда-санда "шанышқан инелер" сияқты сезінеді, дәл бірнеше жыл бұрынғыдай. Енді ол қолдары мен аяқтарындағы ауырсыну туралы көбірек айтып жүр. Кейде бұл күйдіріп ауыратын ауырсынуға ұқсайды. Бұл әдетте кездейсоқ болады — мысалы, қарқынды баскетбол жаттығуларынан кейін емес. Кейде ауырсыну оның науқастанып қалғанында немесе өте ыстық күндері пайда болады — ол ыстыққа сәл сезімтал сияқты. Біз бұл жағдайды түсіне алмадық, бірақ дәрігерге айтып бердік. Сондай-ақ, ол әдеттен тыс шаршап жүргендей көрінеді, бұл оған ұнамайды. Және де осындай жас қыз үшін оның басы тым жиі ауыратын сияқты.
Жасөспірім	Мен баскетбол ойнағанды жақсы көремін, бірақ жаттығулар мен ойындардан кейінгі күйімді уайымдаймын. Ойын кезінде бәрі жақсы, аяқтарымда күйдіріп ауыратын ауырсыну басталғанша. Мен оған қарамастан ойнауға тырысамын, бірақ одан кейін өзімді мүлдем әлсіреп қалғандай сезінемін. Кейде ішім қатты ауырады, дәретке бара алмаймын, ал кейде диарея болады. Аптап ыстық мені барған сайын мазалайды, мен салқындай алмаймын. Кейде басым айналып, отыруға тура келеді. Мектептегі сабақтар жақсы өтіп жатыр, мен мектепті бітіретін күнді асыға күтемін. Колледж жайлы ойласам, қуанышпен қоса аздап қобалжимын.
Жас ересек	Мен өзімді жалпы жақсы сезінемін, бірақ мені мазалайтын ұсақ-түйек нәрселер бар. Мен ыстық ауа райында сыртқа шыққанды жек көремін, себебі ыстыққа төзе алмаймын. Жылу мені құртып жібереді, содан кейін өзімді нашар сезіне бастаймын. Қолдарым мен аяқтарымдағы ауырсыну әлі де мазалайды, әсіресе мен ауырғанда немесе қатты қызып кеткенде. Маған спортпен шұғылдануды тастауға тура келді, өйткені жаттығудан кейін өзімді өте нашар сезінемін. Соған қарамастан, жеңіл жаттығуларды мүмкіндігінше орындауға тырысамын. Жұмысым жақсы жүріп жатыр, дене еңбегімен айналыспаймын, бұл жақсы. Кейде бас ауруы (мигрень) немесе іштің ауыруынан, кейде іш қату мен диареяға байланысты сырқаттық бойынша жұмыстан босатылуға тура келеді. Бұл ішек тұмауына ұқсайды, бірақ олай емес.
Ересек	Жұмыста бәрі жақсы жүріп жатыр. Бақытыма орай, сырқаттыққа байланысты жұмыстан босатылу шарттарымыз жақсы, ал бастығым мені түсінеді, өйткені кейде үйде қалуыма тура келеді. Қолдарым мен аяқтарымда немесе асқазанымда күйдіріп жанатын ауырсынулар пайда болады. Кейбір күндері диарея немесе іш қату себебінен дәретханаға жиі жүгіруге тура келеді, бұл мені мүлдем әлсіретіп тастайды. Басқа күндері мигреньдер мазалайды. Мен кеңседегі термостатты үнемі төменге түсіретін жалғыз адаммын, өйткені ыстыққа төзе алмаймын. Соңғы уақытта құлағымда гулеп тұрғандай сезім болады. Дәрігер жүрек пен бүйректі тексеруге кеңес берді. Мен бас айналуын, сондай-ақ жүрегімнің тым жылдам немесе тым баяу соғатынын сезіне бастаймын.

Пациент тәжірибесі 2

Жас ересек

Мен бұрын ештеңе байқамадым, бірақ қазір денсаулығыма байланысты бірнеше нәрсе мені алаңдататын сияқты. Қуанышқа орай, мен әрдайым арық болдым және салмақ қосу қиынға соғады. Басқаларды бұл таңқалдырады, өйткені олардың мәселесі керісінше. Соңғы уақытта кейде жүрегімнің қатты соғып тұрғанын сеземін.

Ересек

Менің жүрегімнің соғысы жиі жылдамдайды, және бұл мені алаңдата бастады. Мен бұл туралы дәрігеріме айттым, ол мені жүректі тексеруге жіберді. Олар маған жүрегімнің нормадан үлкен екенін және уақыт өте келе одан да ұлғайып, әлсірейтінін айтты. Бәлкім, бір күні маған жүрекке ота жасау қажет болуы мүмкін. Бұл жаңалық мені есеңгіретіп тастады, өйткені мен өзімді жүрек ауруы үшін тым жас сезінемін. Мен кейде қолдарым мен аяқтарымның аздап ісініп жатқанын байқадым, сондықтан мен енді аяғымды көтеріп, теледидар қарап демалғанды жақсы көремін. Кардиолог жүрегімнің әлі де жақсы жұмыс істеп тұрғанына көз жеткізу үшін оны анда-санда тексеріп тұруды жөн көреді. Отбасымды асырау үшін жұмысымды жалғастыра алатыныма қуанамын.

Пациент тәжірибесі 3

Жас ересек

Мен өзімді сау сезінемін, бірақ жас ұлғайған сайын жүрегімнің қалай жұмыс істейтіні туралы кейде алаңдаймын. Анам 40 жасқа толған кезде оның кеудесі ауырып, жүрегі кейде тым баяу, кейде тым жылдам соғып тұрғандай сезінген. Оның әкесі де осындай проблемаларды бастан өткерген, ал 50 жасында дәрігерлер оған жүрегі тым үлкен екенін және жақсы жұмыс істемей жатқанын айтқан. Бұл менің болашағымда да болуы мүмкін деп күдіктенемін.

Ересек

Менің жүрегімнің соғысы жиі жылдамдайды, және бұл мені алаңдата бастады. Мен бұл туралы дәрігеріме айттым, ол мені жүректі тексеруге жіберді. Олар маған жүрегімнің нормадан үлкен екенін және уақыт өте келе одан да ұлғайып, әлсірейтінін айтты. Бәлкім, бір күні маған жүрекке ота жасау қажет болуы мүмкін. Бұл жаңалық мені есеңгіретіп тастады, өйткені мен өзімді жүрек ауруы үшін тым жас сезінемін. Кардиолог жүрегімнің әлі де жақсы жұмыс істеп тұрғанына көз жеткізу үшін оны анда-санда тексеріп тұруды жөн көреді. Отбасымды асырау үшін жұмысымды жалғастыра алатыныма қуанамын.

Пациент тәжірибесі 2

Жас ересек

Мен денсаулығымды жақсы сақтаймын, мектепте де, үйде де көп еңбектенемін, бірақ көбіне әкем үшін уайымдаймын. Ол 40 жасқа толған кезде кеуде ауыруы басталып, кейде жүрегі тым баяу немесе тым жылдам соғып тұрғандай сезінетінін айтқан. Дәрігерге баруға ұзақ уақыт кетті, және дәрігерлер оған не болып жатқанын нақты айта алмады. Оның анасы да сол мәселелермен ауырған, ал ол 50 жасында дәрігерлер оның жүрегінің сол жақ төменгі камерасы үлкейіп, дұрыс жұмыс істемей жатқанын айтқан. Осы жағдай менің болашақ өмірімде де болады ма деп алаңдаймын.

Ересек

Менің жүрегімнің соғысы жиі жылдамдайды, және бұл мені алаңдата бастады. Мен бұл туралы дәрігеріме айттым, ол мені жүректі тексеруге жіберді. Олар маған жүрегімнің нормадан үлкен екенін және уақыт өте келе одан да ұлғайып, әлсірейтінін айтты. Бәлкім, бір күні маған жүрекке ота жасау қажет болуы мүмкін. Бұл жаңалық мені есеңгіретіп тастады, өйткені мен өзімді жүрек ауруы үшін тым жас сезінемін. Мен кейде қолдарым мен аяқтарымның аздап ісініп жатқанын байқадым, сондықтан мен енді аяғымды көтеріп, теледидар қарап демалғанды жақсы көремін. Кардиолог жүрегімнің әлі де жақсы жұмыс істеп тұрғанына көз жеткізу үшін оны анда-санда тексеріп тұруды жөн көреді.

Пациент тәжірибесі 3

Ересек

Ұлым өте сау болса да, жаңа туған нәрестелердегі проблемаларды тексеру үшін ауруханада оның өкшесінен қан алынған болатын. Дәрігер маған оның Фабри ауруына оң нәтиже көрсеткенін айтты. Сондай-ақ, бұл оның болашағы үшін білуіміз керек маңызды ақпарат екенін түсіндірді. Содан кейін дәрігер маған өз дәрігеріме барып, жүрегімді тексеруді ұсынды. Мен әрдайым өзімді сау сезінетінмін, сондықтан ешқандай мәселе табылмайтынына сенімдімін.

Мүлдем ұқсамайды

Бұл менің жағдайыма мүлдем ұқсамайды

Онша ұқсас емес

Бұл менің жағдайыма онша ұқсамайтындай естіледі

Біршама ұқсайды

Бұл менің жағдайыма шамалы ұқсайтындай естіледі

Өте ұқсас

Бұл менің жағдайыма өте ұқсас немесе дәл сондай сияқты естіледі

Фабри ауруы туралы көбірек ақпарат алыңыз

Төменде Фабри ауруымен ауыратын пациенттер қауымдастығы үшін қолдау ұйымдары мен топтары берілген.

Жиі қойылатын сұрақтар

Симптомдарды салыстыру құралы